...和个体间差异［2，3］。与S-MP4’羟化酶代谢缺陷有关的基因突变最主要有二种:CYP2C19m1（外显子5中单碱基突变）及CYP2C19m2（外显子4中单碱基突变）。因此，研究不同民族及不同人群的CYP2C19基因多态性具有非常重要的临床意义。...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第15期；论著...国际上首次针对人类大脑半球绘制了一幅有关病理亚型和基因突变发生率的“地形图”，证实大脑不同部位好发不同类型的肿瘤，且不同部位相同类型的肿瘤具有不同的分子基因通路，为研究胶质瘤的起源、预后评估提供了重要...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...究。有研究表明，北欧人体内的CCR5基因“变异”不是CCR5基因突变的结果，而是在自然界中伴随着原始高加索人种的出现而出现的，这种“变异”所表现出来的性状因适应自然环境而保留了下来。自此，我不得不佩服大自然的神...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...是一种可被某些酶激活（包括CYP2C19）的前体药物，CYP2C19基因突变可改变该酶的活性。英国伦敦大学学院的MichaelV.Holmes及其团队进行了一项系统回顾和荟萃分析，旨在确定CYP2C19基因型的强度和特性与氯吡格雷反应性的相关性。他...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究...）为了分析非小细胞肺癌(NSCLC)中上皮生长因子受体(EGFR)基因突变的发生率和突变类型。研究者收集123例正常肺组织和176例肺癌组织，采用PCR扩增和基因测序方法，对组织DNA中EGFR外显子19～21基因突变进行分析。结果正常肺组织中...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...变异位点。最近又发现了两个编码电压门控钾通道蛋白的基因突变位点KCNQ2(20q13.3)和KCNQ3(8q24)。KCNQ基因家族编码延迟整流性K+通道，基因KCNQ2~5在中枢表达，它在动作电位的形成过程中起一定的作用。异常的表达使细胞膜去极化时...
参考资料医学教育；科教新闻...变（retroviralinsertionalmutagenesis）被证明是一种鉴别新肿瘤基因的有效工具，它可以为研究人类肿瘤提供有价值的帮助。很多逆转录病毒，例如莫洛尼氏鼠白血病病毒（MoloneyMurineLeukemiaVirus）能通过将其前病毒（proviruses）结合到宿...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...时，肽链就提前终止变短。如在中国人中发现有β珠蛋白基因突变，使转录mRNA密码子17由AAG→UAG，使翻译的β珠蛋白过早终止，造成β链过短，而无正常功能，导致珠蛋白生成障碍性贫血发生。 ⒊移码突变由于DNA分子三联体密...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...转移的患者更容易出现病情的恶化。研究人员指出，虽然基因检测尚未成为肺癌患者的常规检查，但该研究结果提示，erlotinib可作为EGFR突变的非小细胞肺癌患者的一线用药。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)第18、19、21外显子基因突变状态。研究者取32例病理证实的非小细胞肺癌组织标本，通过模板DNA提取、定量和TouchdownPCR扩增EGFRexon18、19、21序列，进行正、负链基因测序分析，并与10例非小细...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关