第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
词条疾病；妇产科【摘要】目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对228例原发不孕不育患者进行细胞遗传学检查。结果发现异常核型43例，异常核型检出率为18.86%。其中男性不育患者检出率13.16%，女性不孕患者检出率为5.7%。结论对原发...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第17期...正确的 A.主要存在于APC表面B.HLAI类分子由人第6号染色体短臂上HLA复合体编码C.2条多肽链均为MHC编码D.参与B淋巴细胞的发育E.以上均是5.下列哪些细胞间相互作用受MHC-Ⅱ类分子限制 A.NK细胞杀伤肿瘤细胞B.APC呈递抗原...
参考资料医源资料库；医源习题集；医学免疫学...。(1)遗传因素与先天畸形遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。厂染...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...传学特征学特征表现为多种补体分子具有遗传的多态性在染色体上密切连锁的，形成不同的基因家族。 （一）补体的遗传多态性 补体的遗传多态性（geneticpolymorphism）是指在同一集团中，两个或两个以上非连续性突变体...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学摘 要人α-类珠蛋白基因簇位于6号染色体的短臂近端粒区，由4个功能基因和3个假基因组成，其中，ξ-珠蛋白基因在胚胎期表达，α2、α1和θ珠蛋白基因在胎儿和成人期表达。α-类珠蛋白基因的主要调控序列位于ξ-珠蛋白基因上...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...点PCR)方法研究了100个黑色素瘤细胞系，发现了在人第9号染色体短臂(9p21)区域存在有与Serrano等报道的p16序列相近的2个区域，分别命名为多发性肿瘤抑制因子1(multipletumorsuppressor1,MTS1)和多发性肿瘤抑制因子2(MTS2)，其中MTS1与曾报道...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学...步进行了定位克隆，通过连锁分析将致病位点定位在20号染色体短臂的8.4Mb的区域，该区域包含了91个基因，TGM6基因正是其中之一。 小脑共济失调是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病，疾病临床常表现为运动失调。应用...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...传学研究细胞遗传学研究表明:调查研究病例的40%发生1号染色体短臂体缺失和错位。通过比较基因杂交（CGH）检测分析再发染色体的不平衡是:3p、10q、13q及17p的缺失;1q、3q、5p及8q的获得。通过结合核型、比较基因杂交（CGH）及复...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第11期；综述