...性减低。5.四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可阳性。6.相关基因突变。（三）治疗方案的选择。：《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014，52（6）:420-425]。1.四氢生物蝶呤（BH4）。2.低/无苯丙氨酸特殊饮食。3.神经递质...
词条临床路径；2016年版临床路径...毒理学评价程序和试验方法第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验》（Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest）由中华人民共和国卫生部于2011年08月19日发布，自2012年03月01日起实...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；基因突变...起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原，其编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织兼容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在于MHC内...
词条...起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原，其编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织兼容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在于MHC内...
词条...起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原，其编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织兼容性复合物（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。现已证明，控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也...
词条...细胞染色体畸变试验；——第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验；——第11部分：体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验；——第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验；——第13部分：哺乳动物精原细胞/初级精...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；显性致死；毒理学...mg/dl）及苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）2.0。3.苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）突变。4.尿蝶呤谱及红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性正常。（三）治疗方案的选择。：《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014，52（6）:420-425]。1...
词条临床路径；2016年版临床路径...传异质性，某些家族21号染色体有淀粉样蛋白前体（APP）基因突变，有些家系FAD起病特别早，有较恶性病程，与14号染色体上跨膜蛋白早老素1基因突变有关。另一种跨膜蛋白早老素2突变已发现与一个德国家系家族性Alzheimer病有关...
词条疾病；神经内科...色体核型分析）/分子遗传学[荧光原位杂交（FISH）]、TP53基因突变、免疫球蛋白重链可变区（IGHV）基因突变状态、β2-微球蛋白。库姆斯试验（Coombstest）、骨髓形态及病理（包括免疫组织化学）、心脏超声、心肌酶谱、凝血功能...
词条临床路径；2019年版临床路径；血液病临床路径...细胞染色体畸变试验；——第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验；——第11部分：体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验；——第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验；——第13部分：哺乳动物精原细胞/初级精...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；经皮毒性