...妇女患者的乳腺癌风险大增。早期研究发现，BRCA1和BRCA2基因突变会大大增加乳腺癌和卵巢癌风险。 英国癌症研究所剑桥大学遗传学流行病研究中心的保罗·法罗尔博士领导完成了这两项研究。他表示，新研究传递的一大信息...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...命。不管怎么样，临床个体化用药仍热是大势所趋，近年基因组学的兴起带来了契机，而对药物代谢酶P450的系统研究、遗传多态性相关分析为个体化用药率先找到了切入点！个体化用药的时代还有多远？其实，早在中国古代就...
医药产业行业资讯；业界动态...起着决定性的作用。星形细胞瘤p53基因失活的主要机制为基因突变和p53基因位点染色体片段的丢失。p53基因突变以错义突变最常见，星形细胞瘤p53基因的突变热点也集中在密码子175、248、和273。基因的错义突变使其编译蛋白的氨...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...瘤，：脑恶性胶质瘤（malignantglioma）的最原始，最关键的基因突变，这不仅对于脑恶性胶质瘤的诊断和治疗意义重大，而且为1931年诺贝尔生理/医学奖获得者提出的“异常细胞内能量代谢是导致癌症发生的原因之一”理论提供了...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...变异位点。最近又发现了两个编码电压门控钾通道蛋白的基因突变位点KCNQ2(20q13.3)和KCNQ3(8q24)。KCNQ基因家族编码延迟整流性K+通道，基因KCNQ2~5在中枢表达，它在动作电位的形成过程中起一定的作用。异常的表达使细胞膜去极化时...
参考资料医学教育；科教新闻...rasechainreaction Dystrophin 抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变中55%～65%为缺失，5%～10%为重复，8%左右为小的缺失和插入，点突变占25%左右［1］。dystrophin基因缺失分布在不同民族有不同的特点，如在以色列，Duchenne/Becker肌营...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学...测41名无亲缘关系的DMD/BMD患者。结果22名（54%）患者存在基因突变，其中DMD患者的检出率为56.7%:BMD患者的检出率为45%。21名患者存在基因缺失，占检出数的95.45%。结论缺失主要分布在cDNA8检测区，其次在cDNA1-2a检测区。 关键词:...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2006年第6卷第8期...遗传性皮肤病,临床表现较为严重。编码Ⅶ型胶原的COL7A1基因突变可导致表皮松解性角化过度鱼鳞病的发生［1］。我们近期发现1例表皮松解性角化过度鱼鳞病患者，针对COL7A1基因进行基因突变研究，对其发病的分子基础与临床表...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第3期...的、可以引起遗传疾病的基因序列。这种技术对治疗单个基因突变引起的疾病非常有帮助。”据兰菲尔介绍，最先应用这种新技术治疗的可能是一些血液病，如镰状红细胞贫血症等。 另外，由于这种技术还可用于攻击和破坏...
参考资料行业资讯；临床快报；HIV/AIDS...同基因的多种突变可以导致同样的扩张型心肌病，相同的基因突变也可以产生疾病特点的不一致性；(2)遗传基因外显率的变化，即家族成员中的患病比例不一致。在大多数FDCM中外显率不完全，似乎伴年龄的增长而上升，但不同...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学