...素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。21-羟化酶缺陷症是CAH最常见的类型(占所有病人90%以上)。严重缺陷(经典型)发生率1/15000新生儿，轻型缺陷(非经疾病描述：先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasi...
词条疾病；内分泌科...ylasedeficiency，21-OHD[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...形。女性为不常见的多毛，有变化不定的黑色素沉着。21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇，多见的不足有二种形式：（1）多种多样的丢钠，醛固酮低或缺乏；（1）更常见的是非丢钠型，多毛，男性化，低血压...
词条疾病...皮质醇增高且昼夜分泌节律消失。典型者诊断不难。17α-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症：17α-羟化酶缺乏可导致糖皮质激素（皮质醇）和性激素合成不足，11β-羟化酶缺乏只使皮质醇合成障碍。以上二者都可致ACTH代偿性分泌增...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱...皮质醇增高且昼夜分泌节律消失。典型者诊断不难。17α-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症：17α-羟化酶缺乏可导致糖皮质激素（皮质醇）和性激素合成不足，11β-羟化酶缺乏只使皮质醇合成障碍。以上二者都可致ACTH代偿性分泌增...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱...皮质醇增高且昼夜分泌节律消失。典型者诊断不难。17α-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症：17α-羟化酶缺乏可导致糖皮质激素（皮质醇）和性激素合成不足，11β-羟化酶缺乏只使皮质醇合成障碍。以上二者都可致ACTH代偿性分泌增...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱；疾病...生症治疗后引起性早熟：先天性肾上腺皮质增生症如11-β羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者，经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗后，血浆ACTH水平受抑制，肾上腺产生的性腺类固醇减少，但由于此期延误诊断和治疗，患者骨龄提前，...
词条疾病；内分泌科....001、E26.000x00281先天性肾上腺皮质增生症E25.004、E25.0008217-羟化酶缺陷E25.000x0128321-羟化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羟化酶缺陷E25.000x0118511β-羟化酶缺陷症E25.0018617α-羟化酶缺陷症E25.00287肾上腺发育不良Q89.100x201、E25.000x0...
词条词条；医疗机构管理；法规文件；区域医疗中心....001、E26.000x00281先天性肾上腺皮质增生症E25.004、E25.0008217-羟化酶缺陷E25.000x0128321-羟化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羟化酶缺陷E25.000x0118511β-羟化酶缺陷症E25.0018617α-羟化酶缺陷症E25.00287肾上腺发育不良Q89.100x201、E25.000x0...
词条词条；医疗机构管理；法规文件；国家医学中心...素能功能不足有关。有些研究发现本症患儿血浆多巴胺β-羟化酶增高，而胆碱能系统受抑制。流行病学：儿童精神分裂症的患病率较成人为低。据国外报道15岁以下精神分裂症的患病率约0.14％～0.34‰。国内文献报道儿童精神分...
词条疾病