...素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。21-羟化酶缺陷症是CAH最常见的类型(占所有病人90%以上)。严重缺陷(经典型)发生率1/15000新生儿，轻型缺陷(非经疾病描述：先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasi...
词条疾病；内分泌科...2No.6P.558-5614（上海）为了研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。研究者全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料，对家系成员基因型采用PCR扩增产物...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...育过早。双侧肾上腺SCT扫描示:双侧肾上腺增生。诊断:21-羟化酶缺陷症。治疗给予强的松5mg每日1次口服。确诊后患者出院回当地继续治疗，1月后复诊。 2讨论 21-羟化酶缺陷症系先天性肾上腺增生症中最常见类型，其基因位...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第18期；病历报告...色体上一个相关酶的基因发生了突变，医学上命名为17α羟化酶缺陷症，由于缺少这种酶，淑清的体内无法合成雄性激素等。原来，人在胚胎期的8—12周内，拥有两套原始内生殖器官且共同拥有一套原始外生殖器官。如果存在Y染...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...ylasedeficiency，21-OHD[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...天性肾上腺皮质增生症（CAH）中有高雄激素症状的有：21-羟化酶（CYP21）、11-羟化酶（CYP11B）、3-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）。其临床表现各异，往往就诊于儿科、泌尿科、内分泌科，易漏诊。现将2005年收治的4例有高雄激素症状...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第7期上海瑞金医院内分泌科性腺专病小组通过对8例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者及家系的临床和分子遗传学研究,发现5种新的突变类型,而D487-F489del为最常见突变基因型。三维蛋白结构分析和体外实验表明基因型和表型...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...科大学附属瑞金医院内分泌科性腺专病小组通过对8例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者及家系的临床和分子遗传学研究,发现5种新的突变类型,而D487-F489del为最常见突变基因型。三维蛋白结构分析和体外实验表明基因型...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...形。女性为不常见的多毛，有变化不定的黑色素沉着。21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇，多见的不足有二种形式：（1）多种多样的丢钠，醛固酮低或缺乏；（1）更常见的是非丢钠型，多毛，男性化，低血压...
参考资料求医问药；疾病手册；泌尿生殖外科...形。女性为不常见的多毛，有变化不定的黑色素沉着。21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇，多见的不足有二种形式：（1）多种多样的丢钠，醛固酮低或缺乏；（1）更常见的是非丢钠型，多毛，男性化，低血压...
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