染色体倒位是染色体异常的一种类型，是染色体两次断裂后中心片段倒转180°后重接而成，发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位，虽然几乎每条染色体都可以发生倒位，但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见，其发生频率为1.0...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第2期【摘要】目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传学关系。方法采取外周血淋巴细胞培养法G显带的方法对前来我所进行遗传咨询的768例患者进行染色体核型分析。结果受检的768例患者中，检出9号染色体臂间倒位〔inv（9）〕携带者7例...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2007年第7卷第5期第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础常规染色体显带技术对一些复杂的易位、重复、缺失等结构异常的诊断，偶尔会出现一些判断上的困难。而荧光原位杂交fluorescenceinsituhybridiza-tion，FISH）技术能在较短的时间内，对一些分散及显带欠佳的分裂象以及显带技术不易...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期...ongenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis，CGHT）是一种可表现常染色体显性遗传的CGH，常伴发牙龈增生和面部特征畸形。19世纪在欧美特别著名的“胡子小姐”朱莉娅·帕斯特拉娜（JuliaPastrana）和曾载入吉尼斯世界纪录的“中国毛孩”...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【摘要】目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对228例原发不孕不育患者进行细胞遗传学检查。结果发现异常核型43例，异常核型检出率为18.86%。其中男性不育患者检出率13.16%，女性不孕患者检出率为5.7%。结论对原发...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第17期...幼粒细胞0.83，中幼粒细胞0.16。细胞化学染色显POX（+）。染色体核型为46XY/t(5;17)(q32;q21)。肝功能、血生化、肾功能及心电图、胸片、腹部B超未见异常。患者入院诊断急性早幼粒细胞白血病（M3型）。入院后，先给予亚砷酸10mg，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第4期...组有1972个CNVs，黑人有1362个CNVs具有显著的差异。白人17号染色体重复拷贝数尤其多，黑人15号染色体重复拷贝数也比较多。研究者称，这些结果对某些疾病的研究具有重大的意义，比如说，类风湿性关节炎，糖尿病和Crohn氏疾病...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...继发胞体变化。威廉森等人于1994年将本病基因定位于17号染色体上，并证实与Tau蛋白基因突变有关，目前已发现约20%的额颞叶痴呆病人存在该基因突变。文中提的另一类疾病是ALS，即肌萎缩侧索硬化症，是一种运动神经元萎缩引...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻第一节 原位杂交技术在染色体铺片的应用 近年，不少科技工作者将原位杂交组织细胞化学技术（ISHH）应用于细胞分裂中期（Metaphase）和分裂间期（Interphase）的染色体铺片上，利用标记的核苷酸探针与之进行杂交，可在光...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸