...者探讨不完全型P45017α酶（17α羟化爵每／17，20裂解酶）缺乏症（17OHD）的临床特征、鉴别诊断和处理方法。研究者回顾性分析北京协和医院6例不完全型17OHD的临床特征，并通过文献复习讨论该病的发病机制和典型的临床特征。结...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...结果意义：(1)升高：库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低：艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤引起的Cushing综...
词条化验及医学检查...意义：(1)升高：Cushing库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低：艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤引起的Cushing...
词条化验及医学检查...、肾上腺癌、先天性肾上腺皮质增生症、先天性β-氧化酶缺乏症、甲状腺功能亢进症等。(2)降低：艾迪生病、继发性肾上腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性21-羟化酶缺乏症、先天性17α-羟化酶缺乏症、甲状腺功能...
词条化验及医学检查...化验结果意义：升高：先天性肾上腺皮质增生、21-羟化酶缺乏症、11-羟化酶缺乏症。化验取材：血液化验方法：激素类测定化验类别一：激素类测定化验类别二：激素类测定参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验...
词条化验及医学检查...ciency，21-OHD[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...成年多毛女性有不同程度的21-羟化酶缺乏。这一类迟发型缺乏症病例中17P浓度常超过卵泡期的高限0.9NG/ML。17α-OH-P的测定也用于分析男性和女性的普通痤疮、男性秃顶及一些不明原因的不育症。附注：使用药物氯米芬可使孕酮测...
词条化验及医学检查；激素类测定；性腺激素测定...和低血钾性碱中毒的肾小球旁器增生综合征)、21-羟化酶缺乏症、原发性选择性低醛固酮血症、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低：原发性醛固酮增多症、肾上腺糖皮质激素反应性酮固酮增多症、先天性17α-羟化酶缺乏症、先天性11β-...
词条化验及医学检查...和低血钾性碱中毒的肾小球旁器增生综合征)、21-羟化酶缺乏症、原发性选择性低醛固酮血症、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低：原发性醛固酮增多症、肾上腺糖皮质激素反应性酮固酮增多症、先天性17α-羟化酶缺乏症、先天性11β-...
词条化验及医学检查...增高且昼夜分泌节律消失。典型者诊断不难。17α-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症：17α-羟化酶缺乏可导致糖皮质激素（皮质醇）和性激素合成不足，11β-羟化酶缺乏只使皮质醇合成障碍。以上二者都可致ACTH代偿性分泌增加，使...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱