...发病重点实验室高级实验师李露霞发现了一例罕见的人类染色体异常核型。这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后，国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【摘要】目的通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征,为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法对有产前诊断指征的孕妇经知情同意,超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水或脐静脉穿刺抽取脐带血性胎儿染色体核型G...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第5期江西南昌大学第二附属医院发现的1例染色体异常核型——46，XX，t（3；16）（p10；p10），近日经中国医学遗传学国家重点实验室、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士等鉴定，属世界首报。该核型的发现丰富了...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...体检查是非常必要的。【关键词】不孕不育；遗传咨询；染色体异常造成不孕不育的病因复杂，是人类生殖遗传学研究中的一个重要的课题。据WHO资料显示，不孕不育症患者约占育龄夫妇的15%，在引起不孕不育诸多因素中，染色...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第17期...。我们［3］对948例胸腹水染色体检查统计分析，222例有染色体异常，最后诊断恶性肿瘤者204例，阳性符合率91.9％。异常染色体为多倍体、内复制、超二倍体、亚二倍体、假二倍体和标志染色体等。 七、淋巴细胞亚群分析 ...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学本报讯（记者江世亮）人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常，可能导致自闭症发病风险急剧增高。这是迄今所发现的与自闭症发病相关的遗传风险因素中发生率最高、重现率最多的一个基因组不平衡位点。这一重大成果...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...其余12例9p异常包括t(9p)或del/add(9p)作为继发或伴发于其他染色体异常的复杂核型。经FISH检测发现14例患者有p16基因缺失。与核型正常组患者相比，del(9p)患者更易累及脾脏，且生存期短。可见9p异常是一个非随机的染色体改变且极...
参考资料行业资讯；临床快报；血液自闭症，是一种很难及时诊断的终身疾病，如今这种病的基因缺陷已被找到。在最新一期的国际权威医学刊物《新英格兰医学杂志》（NEJM）上，刊登了哈佛大学儿童医院研究员、复旦大学兼职教授吴柏林等人的成果，他们发现...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科针对染色体异常与不孕不育症、无精症、智力低下、原发闭经、不良孕产史等疾病的关系，我们对前来就诊的888例遗传咨询患者进行了常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析，共检...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第7期；其他...治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)，发现5号(不包括5q－)、7号染色体异常和复合染色体改变仅见于RCMD和RAEB组。急性髓系白血病(AML)仅见于RAEB组。RCMD组中位生存期与RAEB组相近，而明显短于RA/RAS组。RCMD可能为另一亚型MDS。RCMD组未发生...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；心血管病学