...产，早产或死胎史，怀疑胎儿有遗传性疾病者；曾分婚过染色体异常婴儿者；夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3．35-40岁以上高龄孕妇，聊外胎儿染色体异常。4．必要的胎儿性别诊断。5．妊娠早期曾患过严...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...性肿瘤具有重要的意义。恶性肿瘤细胞的核异常改变多与染色体呈多倍体（polyploidy）或非整倍体（aneuploidy）有关。胞浆的改变：由于胞浆内核蛋白体增多，胞浆呈嗜碱性。并可因为瘤细胞产生的异常分泌物或代谢产物而具有不...
词条分类词条分类；肿瘤...目前认为多基因遗传方式的可能性最大，也有人认为是常染色体单基因遗传或多源性遗传。Shields发现病情愈轻，病因愈复杂，愈属多源性遗传。高发家系的前瞻性研究与分子遗传的研究相结合，可能阐明一些问题。国内有报道...
词条分类词条分类；心境障碍（情感性障碍）；精神分裂症及其他原发性精神病性障碍；精神障碍；疾病；精神分裂症...遗传学和分子生物学的研究也有所突破，如已检出第21号染色体APP基因的突变，第14号染色体未名基因已被克隆，称为S182或AD3，第l号染色体上的一基因STM2或载脂蛋白ApoE4等基因是AD的危险因素。1995年发现的位于第14号和第1号位染...
词条分类词条分类；痴呆...为21.3%和22.2%，与预期的25%相比，P＞0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者，如与表现型正常者结婚，有18%～24%的机会是与杂合子者通婚，有可能生出高度...
词条分类词条分类；近视...期的研究大多认为哮喘是单基因遗传病，有学者认为是常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance）的疾病，也有认为是常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance）的疾病。目前则认为哮喘是一种多基因遗传病，其遗传度约在70%...
词条分类词条分类；支气管哮喘...）进行必要的化验及辅助检查。男方：精液常规、血型、染色体等。女方：阴道细胞涂片、宫颈评分、基础体温、血型、染色体、B超检查子宫发育情况有无畸形等。（四）可根据情况进一步检查：1.疑子宫畸形除B超外，可行子...
词条分类词条分类；流产...C2或C4补体缺陷纯合子有抗RO抗体，C2和C4的位点都在第6号染色体上和HLA位点内。有研究显示C4缺陷可有染色体缺失，包括21-羟化酶基因缺陷，导致免疫复合物的清除障碍。药物和激素：一些药物与皮肤型红斑狼疮尤其是亚急性皮...
词条分类词条分类；红斑狼疮...加特异性及敏感性。仅从梅毒螺旋体梅毒亚种和雅司亚种染色体DNA获得了特异的PCR产物，表明了病原性螺旋体非常相近的亲缘关系及47Da免疫蛋白高度保守的抗原性。扩增tpp47不能如常规法那样能区分梅毒螺旋体和伯氏疏螺旋体，...
词条分类词条分类；梅毒...其同胞兄弟具有更大的危险性。腹主动脉瘤遗传主要为X染色体的伴性遗传，以及常染色体显性遗传。弹力蛋白和胶原蛋白的遗传缺陷，会直接引起主动脉壁的薄弱，而各种酶的遗传变化，则使动脉壁基质结构蛋白的失活和降解...
词条分类词条分类；腹主动脉瘤