2006年12月14日ArchOphthalmol.2006Sep;124(9):1328-31.18美国波特兰市俄勒冈卫生科技大学的KramerPL及其同事在有16位成员受累的家族中对WD40-repeat36（WDR36）基因突变是否会引起定位于GLC1G基因座的原发性开角型青光眼（POAG）进行了研究。在...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...传学特征学特征表现为多种补体分子具有遗传的多态性在染色体上密切连锁的，形成不同的基因家族。 （一）补体的遗传多态性 补体的遗传多态性（geneticpolymorphism）是指在同一集团中，两个或两个以上非连续性突变体...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学...eumaticDiseases》上的一篇文章指出，全基因组的研究证实了染色体区域16p13与1型糖尿病、多发性硬化的易感性，该研究进一步证实了该染色体区域与多种疾病相关。这个区域包括CLEC16A/KIAA0350基因、以及与其邻近的基因MHC2TA（与多...
参考资料行业资讯；临床快报；免疫系统...更明显，这一点支持支气管反应性可能以不完全外显的常染色体显性遗传方式遗传下来的观点，所以可能有两种因素引起气道的高反应性：（1）先天性决定的常染色体位点引起温和性的气道高反应性；（2）继发于气道过敏性炎...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；呼吸病学...。2010年1月，复旦大学宣布，“向全国征集曹姓男性参与Y染色体检测”，用DNA技术解答“曹操墓”真伪之争。“姓曹的，复旦大学喊你回去验DNA！”有网友如此戏谑。但在李辉眼里，这绝不是什么无厘头的学术研究。李辉是土生...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...通过指纹分析获取。然而，这个图谱中所含有的重叠群在染色体上的定位工作一直没有深入的进展。这项工作的完成需要通过将具有很大密度的遗传图谱和物理图谱整合在一起。构建出的遗传连锁图谱不仅能够指出染色体上多位...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...特定部分的缺失。研究人员介绍说，在一些家族中，16号染色体上的部分基因能够被删除，缺失该基因的人群在年幼的时候就患有严重肥胖。这项研究表明，16号染色体上的一个特定基因SH2B1在调控体重方面具有重要作用，此外该...
参考资料行业资讯；临床快报；肥胖相关...长因子(platelet-derivedgrowthfactor，PDGF)与其受体的激活和22号染色体长臂的丢失。 p53基因编译的p53蛋白对细胞的继续生长或死亡起着决定性的作用。星形细胞瘤p53基因失活的主要机制为基因突变和p53基因位点染色体片段的丢失。...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学摘 要人α-类珠蛋白基因簇位于6号染色体的短臂近端粒区，由4个功能基因和3个假基因组成，其中，ξ-珠蛋白基因在胚胎期表达，α2、α1和θ珠蛋白基因在胎儿和成人期表达。α-类珠蛋白基因的主要调控序列位于ξ-珠蛋白基因上...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...幼粒细胞0.83，中幼粒细胞0.16。细胞化学染色显POX（+）。染色体核型为46XY/t(5;17)(q32;q21)。肝功能、血生化、肾功能及心电图、胸片、腹部B超未见异常。患者入院诊断急性早幼粒细胞白血病（M3型）。入院后，先给予亚砷酸10mg，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第4期