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  • 第三节 染色体畸变综合征

    第三节 染色体畸变综合征  染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 第二节 基因突变致蛋白质合成异常

    ...常,如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已发现异常血红蛋白471种。国内已发现60种,其中20种是世界首报。尽管异常血红蛋白种类繁多,但仅约40%的异常血红蛋白对人体有不同程度的功能障...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础

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