...胼胝体膝部见低密度影，双侧脑室扩张。CT诊断:Dandy-walker综合征合并脑积水，胼胝体变性。超声心动:肺动脉瓣反光强，脑室间隔十字交叉处缺如，考虑心内膜垫缺损。入院诊断:（1）新生儿窒息;（2）新生儿吸入性肺炎;（3）足...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期...型46，XX。化验结果临床意义：染色体数量异常：如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查...用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）。二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。三、适用人群（一）血清学筛...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...查产前诊断畸形妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形（NTD），对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。2006年1月～2007年12月，我们对青岛市妇女儿童医疗保健中心及青...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2009年第24卷第3期第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...高龄孕妇进行产前诊断是必要的。有资料显示，胎儿唐氏综合征发病只有15%～30%是发生在35岁以上的孕妇，而69%～85%发生在小于35岁者［4］。本组以孕中期唐氏筛查异常者8例，21三体高风险中，3例21三体，3例9号染色体倒位，1例4...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第5期...染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性染色体异常11例，常染色体结构异常22例。结论染色体异常是反复流产、胎儿畸形、婴幼儿死亡、出生缺陷的重要原因。 关键词染色体异常核型21-三体 ...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学...意不要移动盖玻片。2结果在荧光显微镜下观察结果：Down综合征有3条21号染色体，所以，在荧光显微镜下有3个荧光信号。见图1。3讨论对于染色体异常的诊断，传统的细胞遗传学方法往往采用细胞培养与染色体显带分析法，该法...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第5期...裂的过程中被干扰。常与染色体异常有关。常合并13-三体综合征、18-三体综合征、15-三体综合征［1］。无染色体异常的偶可发生，全前脑又分为三种：无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑，全前脑的特征较典型容易诊断。早...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第6期...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
词条分类词条分类；染色体