第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...型46，XX。化验结果临床意义：染色体数量异常：如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查...前诊断的孕妇共48例，主要包括：35岁以上高龄孕妇唐氏综合征（Ds）筛查高风险者；染色体异位携带者；曾生育过染色体病患儿者；其他原因（有害有毒物质接触史、原因不明的死胎死产史、B超检查异常等）；伴性遗传性疾病...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第10期...中的重要作用可分为:①识别数目变异(三体21,13和18,特纳综合征);②染色体标记的检测;③亚端粒缺失的快速区别;④微缺失综合征的诊断(PraderWilli,Angelman和DiGeorg等综合征);⑤精子中的染色体研究;⑥胚胎移植前甄别普通非整倍体;⑦...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第7期