...型46,XX。化验结果临床意义:染色体数量异常:如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体...
词条化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位...
词条生物学...果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。关于唐氏综合征:唐氏综合征属严重的出生缺陷,是最常见的一种染色体疾病。:(一)唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的染色体非整倍体异常,由人体细胞第21号染色体...
词条词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病...看是否纯在尿路感染情况指标异常,筛查有无妊娠高血压综合征。胎儿身长、体重:从宫高的增长情况也可以推断妊娠期限和胎儿发育情况。估算胎儿的体重。血常规检查:血红蛋白、血小板、白细胞、红细胞等。主要是判断准...
词条化验及医学检查...红斑狼疮(SLE)、结节病、类风湿性关节炎、白塞氏(Behcet)综合征、门静脉性肝硬化、某些感染性疾病、湿疹、血小板减少症、Wiskott-Aldrich综合征(湿疹血小板减少多次感染)、慢支缓解期等。分泌型IgA介于500~2500mg/L则病情重,病程...
词条...红斑狼疮(SLE)、结节病、类风湿性关节炎、白塞氏(Behcet)综合征、门静脉性肝硬化、某些感染性疾病、湿疹、血小板减少症、Wiskott-Aldrich综合征(湿疹血小板减少多次感染)、慢支缓解期等。分泌型IgA介于500~2500mg/L则病情重,病程...
词条化验及医学检查...音:shìjiètángshìzōnghézhēngrì每年的3月21人是世界唐氏综合征日。世界唐氏综合征日的由来:唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象,历来是人体状况的一部分,存在于全球所有各区域,而且通常对学习方式、体态特征...
词条词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷...疾病占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白...
词条...检查:胎儿肺成熟的检查对判定新生儿的特发性呼吸窘迫综合征(idiopathicrespiratorydistresssyndrone,IRDS),亦即新生儿肺透明膜病极有意义。此种情况主要见于妊娠37周前分婚的早产儿。病死率为50%-70%,此病也可见于剖宫产儿及产...
词条化验及医学检查...反应性组织细胞增多症(reactivehistiocytosis,RH)又称噬血综合征,是一种单核巨噬细胞系统的良性疾病,多与感染、免疫调节紊乱性疾病、结缔组织病、亚急性细菌性心内膜炎、免疫抑制等有关。Risdall(1979)首次提出这是一种...
词条疾病;感染内科;综合征