...还发现有不少的肿瘤具有与TP73基因相关的基因组重排或突变，以及激酶基因突变和Notch家族基因失活突变。他们将这些研究结果发布在7月13日的《自然》（Nature）杂志上。Thomas和同事们在论文中写道：“就我们所知，这是第一次...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...显著升高，与对照组比较差异有显著性。（2）FcεRI-βI181L突变等位基因频率，哮喘组显著高于对照组，差异有显著性，OR=2.00（95%CI1.10～3.11）;哮喘组和正常组均未检测到FcεRI-βV183L突变;Log10IgETiter值，IgEI181L突变型与未突变型比较...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第11B期...离子束辐照水稻中籼9311和晚粳秀水110，获得3个水稻脆秆突变体，其中中籼9311后代2个突变体，叶片特别容易折断，无法进行田间管理；晚粳秀水110的脆秆突变体表现茎秆脆而不倒，叶片和谷粒都不表现脆性，能够进行正常的田...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...97610（北京）为了阐明结核分枝杆菌利福平耐药株rpoB基因突变特点。研究者对110株结核分枝杆菌临床分离株包括rpoB基因利福平耐药决定区(RRDR)81个碱基在内的286bp片段进行聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析，并对经检测...
参考资料行业资讯；临床快报；流行病与传染病...国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变，为产前基因诊断打下基础。研究者应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及其父母的IDS基因的突变热点exons9，3，8，进行突...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...亡的重要原因。最近，已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共...
参考资料行业资讯；临床快报；肾脏相关...并证实了一个kinesin类型马达蛋白具有转录因子活性，其突变导致赤霉素（GA）合成水平降低，而使细胞生长受阻。研究人员在水稻中发现了一个种子及各器官都明显变短的突变体gdd1，生理学实验表明，突变体对赤霉素应答正常...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组...中发现存在RB1和TP53的基因灭活，即“丧失功能”的基因突变，这两种基因负责控制细胞生长，其生物功能目前还不十分清楚。 基因组分析显示，肺类癌无论其组织结构或生物学行为，与小细胞肺癌都存在许多差异。在肺类...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...性肿瘤和各种肿瘤细胞株中PTEN存在有较高频率的缺失或突变，出现表达缺失，如胶质细胞瘤、Cowden综合征、乳腺癌、宫颈癌和前列腺癌等。研究发现，PTEN的表达缺失与这些肿瘤的进程和预后相关，然而PTEN的作用途径至今并未完...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2008年第12卷第5期...中发现存在RB1和TP53的基因灭活，即“丧失功能”的基因突变，这两种基因负责控制细胞生长，其生物功能目前还不十分清楚。基因组分析显示，肺类癌无论其组织结构或生物学行为，与小细胞肺癌都存在许多差异。在肺类癌中...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关