...胞能量异常（DeregulatingCellularEnergetics）；基因组不稳定和突变（GenomeInstabilityandMutation）。肿瘤的一般形态和结构：肿瘤的肉眼观形态：在肉眼观上，肿瘤的形态多种多样，并可在一程度上反映肿瘤的良恶性。肿瘤的数目和大小...
词条分类词条分类；肿瘤...族性载脂蛋白B100缺陷100缺陷症：由于2号染色体上ApoB基因突变造成ApoB100上3500位的精氨酸被谷酰胺所置换，因而影响了LDL的分解代谢。③多基因家族性高胆固醇血症：相对较常见，患病率可能是家族性高胆固醇血症的3倍，患者常...
词条分类词条分类；高脂血症...早在1908年，PaulEhrlich提示年青机体内存在着保护机制，使突变的细胞克隆能潜伏几十年而不致发展成为肿瘤。以后，Burnet创立了免疫监督理论，机体的免疫监督机制可以识别与防御肿瘤的发生与发展，这亦是如今研究生物反应调...
词条分类词条分类；生物反应调节药...的腺瘤样息肉布满结肠和直肠.5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因(FAP)是致病因素.如果不治疗,几乎所有的患者在40岁以前均会发生恶变.直肠结肠全切除术可以消除这种危险,但是因为腹部结肠切除术加回肠直肠吻合术后...
词条分类词条分类；大肠肿瘤...），有人也称1.5型糖尿病。晚近国内外报道的线粒体基因突变糖尿病，由于其临床特点呈不典型NIDDM：起病早，无肥胖，病程中常需改用胰岛素治疗和胰岛β细胞功能日益减退，同时尚伴有神经性耳聋，故很可能即属于LADA之一种...
词条分类词条分类；代谢性疾病；疾病；糖尿病...分别由3种基因型所制约，即COMTLL、COMTLH和CMOTHH。由于点突变形成NIaⅢ内切酶的RFLP，李涛等（1996）曾在中国汉族178个单发精神分裂症家系中发现高活性COMT等位基因Val-158可优先从父母传递给精神分裂症患者同胞，但在该研究组随...
词条分类词条分类；心境障碍（情感性障碍）；精神分裂症及其他原发性精神病性障碍；精神障碍；疾病；精神分裂症...谢有关的基因变异：Ⅲ型胶原基因的一个或单个碱基发生突变，其619号位的甘氨酸被精氨酸所取代，可引起Ⅲ型胶原蛋白的异常表达，实验已经证明这与腹主动脉瘤的形成有关。但由于该基因突变表现为个性化，而未在广大病人...
词条分类词条分类；腹主动脉瘤...体的某些基因或片段易位于X染色体上，或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。２.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX...
词条分类词条分类；染色体...疾病的发生，但均未得到可重复的一致性结论。一些新发突变基因SLITRK1、COL27A1、CNTN6、NRXN1、TBC1D7、ASH1L等可能参与部分Tourette综合征的发生。母体孕期不利因素（如感染、缺氧、压力、吸烟等）为可能的危险因素。由于抽动的...
词条分类词条分类；神经发育障碍；精神障碍；疾病；抽动障碍...粒、代谢底物等的测定。用分子生物学方法鉴定酶基因的突变可肯定酶缺陷的种类和位点。铬粒素A（CgA）：铬粒素A（chromograninA，CgA）是神经内分泌肿瘤的标志物之一，约90%的APUD肿瘤病人血清CgA升高。中肠来源的类癌病人，血...
词条分类词条分类；低血糖