...酶缺陷症(multiplecarboxylasedeficiency，MCD)患儿及其父母基因突变情况。研究者应用聚合酶链反应-直接测序的方法，对4例临床确诊MCD的中国患儿的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...出现粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子信号通路的PTPN11分子突变具有特征性的临床特征并且预示预后较差。组成粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(granulocyte-macrophagecolony-stimulatingfactor，GM-CSF)信号通路的三种分子RAS、NF1以及PTPN11的突变已...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...综合癌症中心一项新的研究发现，一类有望治疗BRCA基因突变型乳腺癌和卵巢癌的新药也可使一种不同的基因突变型大肠癌患者潜在受益。研究人员对来源于大肠癌患者的细胞系研究发现，一类称为PARP抑制剂的新型药物可以对抗M...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究...免疫沉淀技术。结果：104例鼻咽癌活检组织中有12例出现突变型p53蛋白表达，突变检出率为11.54%(12/104)；8例鼻咽慢性炎症活检组织中未见p53蛋白的异常表达(0/8)；鼻咽癌病人中人IgA/VCA抗体滴度≥1∶160者，p53蛋白突变检出率为11.80%...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学... 目的探讨一个表皮松解性角化过度鱼鳞病家系基因的突变。方法提取表皮松解性角化过度鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA，采用PCR扩增COL7A1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序，用PCR检测突变位点从而...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第3期...白念珠菌临床株对氟康唑的敏感性，筛查临床菌株的ERG11突变，探讨其与耐药的关系。研究者收集鉴定白念珠菌临床株，采用微量稀释法和药敏纸片法体外测定试验菌株对氟康唑的敏感性。分段扩增ERG11基因的第295～777bp（483bp）...
参考资料行业资讯；临床快报；皮肤病与性病...型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，单一责任等位基因突变即可致病。近十年来使用微卫星基因标记技术，在该病家系中发现了7种致病责任基因，致病机制有“肽类毒剂”和“无效等位基因”两种学说。作者对责任基因的定...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...97610（北京）为了阐明结核分枝杆菌利福平耐药株rpoB基因突变特点。研究者对110株结核分枝杆菌临床分离株包括rpoB基因利福平耐药决定区(RRDR)81个碱基在内的286bp片段进行聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析，并对经检测...
参考资料行业资讯；临床快报；流行病与传染病...性高血压和原发性高血压明显不同，它是由于某一个基因突变造成的，常少年发病，符合孟德尔遗传定律，两者既有区别又有联系。 1单基因性高血压分类 目前被确认的单基因性高血压共有四种，按其被确认时间依次为...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...）和98例来自新疆的维吾尔族健康个体也进行了GJB2235delc突变的分析。1.2突变分析应用前向引物（5‘-TTGGTGTTTGCTCAGGAAGA-3’）和反向引物（5’-GGCCTACAGGGGTTTCAAAT-3’）扩增含有GJB2235位点的片段，然后用多聚酶链扩增-限制...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科