...顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例,21三体患儿20例,超声异常比率92%;18三体患儿18例，畸形率100%。结论早...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第10期...用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）。二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。三、适用人群（一）血清学筛...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...高龄孕妇进行产前诊断是必要的。有资料显示，胎儿唐氏综合征发病只有15%～30%是发生在35岁以上的孕妇，而69%～85%发生在小于35岁者［4］。本组以孕中期唐氏筛查异常者8例，21三体高风险中，3例21三体，3例9号染色体倒位，1例4...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第5期第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...在不太遥远的过去，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，需用到一个可怕的长针，还有可能会造成流产。但今年以来，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA（脱氧...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...在不太遥远的过去，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，需用到一个可怕的长针，还有可能会造成流产。但今年以来，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA（脱氧...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...意不要移动盖玻片。2结果在荧光显微镜下观察结果：Down综合征有3条21号染色体，所以，在荧光显微镜下有3个荧光信号。见图1。3讨论对于染色体异常的诊断，传统的细胞遗传学方法往往采用细胞培养与染色体显带分析法，该法...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第5期【摘要】唐氏综合征是由于染色体畸变引起的最常见的染色体疾病，本文就唐氏综合征的筛查方法作一综述。【关键词】唐氏综合征；产前筛查唐氏综合征-目前是我市孕妇进行产前筛查的重点项目之一，它是由于染色体畸变引...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第5期...男性性染色体异常核型11例，占34.4%；核型46，XX男性反转综合征1例，占3.1%；女性X染色体异常9例，占28.1%；常染色体异常核型11例，占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，常染色体异常患者均...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期...儿中，有2例通过脐血细胞染色体核型分析确诊为21-三体综合征，1例为18-三体综合征。 3讨论 3.1产前诊断畸形种类分析我国的出生畸形排在前五位的是心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇及唇腭裂、泌尿系统畸形、消...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第19期