...测亲本传递给其体外受精(IVF)胚胎的大染色体异常或遗传突变。然而，这种技术不能全面扫描胚胎的基因组以检测自发突变。2月11日在《GenomeResearch》发表的一项研究中，来自华大基因科技、CompleteGenomics、美国Reprogenetics公司和纽...
医药产业医药经济；企业观察...caftor）用于携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）10种突变之一（G551D,G1244E,G1349D,G178R,G551S,S1251N,S1255P,S549N,S549R，R117H）的2-5岁囊性纤维化（CF）儿童患者。此前，FDA已批准Kalydeco用于携带这些突变的6岁及以上患者群体。据估计...
医药产业药品天地；药界风云；新药英国科学家表示，第一个精确靶向前列腺癌基因突变的药物被证实有效，研究人员将该试验称为“里程碑”试验。该试验由英国癌症研究中心执行，对象为49名无法治愈的男性癌症患者，相关结果于10月29日发表在《新英格兰杂志...
医药产业医药经济；环球...是基于名为EURTAC的三期研究结果，该临床研究对活化EGFR突变阳性晚期非小细胞肺癌患者使用特罗凯作为一线治疗与以铂类为主的联合化疗进行了疗效评价。“全球10％-30％肺癌患者被检测出特定的EGFR突变。EGFR突变的肺癌患者，...
医药产业药品天地；药界风云；新药...了一种小分子药物能够抑制所有的RAF亚型，这对于携带RAF突变的肿瘤治疗具有重要意义。相关研究发表在国际学术期刊cancercell上。RAF激酶家族能够调节细胞生长，分化以及生存等一系列生命过程，而RAF基因突变也是导致多种恶...
医药产业药品天地；药界风云；新药...适用于拥有10种囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变(G551D、G1244E、G1349D、G178R、G551S、S1251N、S1255P、S549N、S549R和R117H)之一的患者。这次批准是基于一个开放标签，为期24周的III期临床试验，目的是评估在这个年龄组的儿...
医药产业药品天地；药界风云；新药...适用于拥有10种囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变(G551D、G1244E、G1349D、G178R、G551S、S1251N、S1255P、S549N、S549R和R117H)之一的患者。此次批准基于一项开放标签、周期为24周的3期试验数据，该试验旨在这一年龄组的儿童中...
医药产业药品天地；药界风云；新药.../Ivacaftor125mg）目前被批准用于12岁及以上年龄、携带F508del突变的囊性纤维化（CF）患者，F508del突变可引起一种异常蛋白的产生，这种异常蛋白能导致人体内水分与氯化物的转运发生紊乱。携带该两种拷贝突变（一种从父母遗传而...
医药产业药品天地；药界风云；新药...布了其肺癌新药的临床数据，此药（AZD9291）为针对基因突变的靶向治疗药物，具有替代现有肿瘤治疗方案的潜力。在早期试验中AZD9291显示可使51%肺癌患者肿瘤缩小，并且发现肿瘤缩小的患者中有64%发生了T790M基因突变，约半数...
医药产业医药经济；环球...相比总生存期的中位数长3.9月BRAF突破患者占40-50%BRAFV600E突变的，不能手术的黑色素瘤，半年以后产生耐药1.27dabrafenib（Tafinlar）葛兰素史克BRAF抑制剂2013年9月52%PFS8.8月BRAFV600EBRAFV600E突变的晚期黑色素瘤0.27（当年）trametinib（Mekinist...
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