拼音：tūbiànlǜ英文：mutationrate突变率通常是指突变的发生率，表示每一生物体每一世代发生某一突变的频率。自发突变主要发生在DNA复制的时候，像人这样进行有性生殖的生物中，某一基因座位每个配子每个世代的自发突变率...
词条生物学...要】目的检测视网膜母细胞瘤（RB）病人体细胞中RB1基因突变，探讨RB1基因突变的分子生物学机制。方法应用PCR-SSCP技术筛查RB病人白细胞基因组DNA，测序分析确定突变。结果在12例RB病人中，确定3例RB1基因生殖细胞性突变。他们...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年2月第2期；论著第五节 基因突变 1．突变突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosomeaberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...同时，一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，以了解中国NSHI患儿的GJB2基因突变特点。为我国GJB2...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学...学评价程序和试验方法第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验》（Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest）由中华人民共和国卫生部于2011年08月19日发布，自2012年03月01日起实施。...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；基因突变...以色列的一项最新研究显示，无论是携带BRCA1和BRCA2基因突变还是没有此类基因突变的乳腺癌患者生存率相似，也就是说，BRCA基因突变与否并不一定能预测患者的预后。既往的多项研究认为，BRCA1基因突变者的预后通常较差，但...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...人员发现中国乳腺癌相关的新型基因变异BRCA1和BRCA2基因突变携带者患乳腺癌的概率比较大，但这些突变在遗传性乳腺癌中只占10-15%，还有许多其他的突变有待发现。在第十届欧洲乳腺癌大会上，香港大学副院长、临床教授、香...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻【关键词】胃癌基因突变胃癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一。目前，胃癌在世界范围内癌症相关死亡中列第2位，占我国主要恶性肿瘤死亡之首位。研究表明,基因与肿瘤的发生、发展有着非常密切的关系。而p53基因突变作...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2008年第6卷第8期...报道，中国科学家已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。 这项研究由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民解放军总医院、深圳华大基因研究院等机构合作完成。研究人员把目光投向了男性特有的Y染色体，并...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组体细胞基因突变并不一定是DNA损伤的结果，新发现的“致突变性”DNA聚合酶与细胞信号转导与突变形成密切相关。体细胞基因突变可能并非只与肿瘤形成有关。 一、基因突变并非全直接由DNA损伤触发 B淋巴细胞成熟过程...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理生理学