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  • 黏多糖贮积症

    拼音:niánduōtángzhùjīzhèng疾别名承霤,多糖,粘多糖代码ICD:E76疾分类风湿免疫科疾概述多糖是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 上海用干细胞移植救治黏多糖病患儿

    ...大学医学院附属上海儿童医学中心3月30日为救治一名患多糖、17个月大的双胞胎弟弟,创造了国内两项第一:一是在国内首次对这一罕见多糖患儿成功地进行了造血干细胞移植;二是患者17个月大的双胞胎哥哥成为目前...

    参考资料行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究
  • 黏多糖贮积症Ⅱ型

    拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅡxíng疾别名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积Ⅱ型,粘多糖Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾代码ICD:E76.1疾分类风湿免疫科疾概述本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 黏脂贮积症Ⅰ型

    拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅠxíng疾别名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂质多糖Ⅰ型疾代码ICD:E75.5疾分类风湿免疫科疾概述脂贮积症者常染色体隐性遗传,临床上都有多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现,但尿中多...

    词条疾病;风湿免疫科
  • ALS冰桶挑战掀网络狂欢呼吁出台罕见病政策

    ...宝宝”(苯丙酮尿症)、血友、戈谢氏、“宝宝”(多糖贮积症)、青年帕金森等疾,是较为常见的罕见种。此外,结节性硬化症、重症肌无力、进行性肌营养不良、“巨人症”(肢端肥大症)等,也是友数量相对较多...

    健康行业资讯;健康快讯
  • 黏多糖贮积症Ⅳ型

    拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅣxíng疾别名粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积Ⅳ型,粘多糖Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻,疾代码ICD:E76.2疾分类风湿免疫科疾概述多...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 黏多糖贮积症Ⅲ型

    拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅢxíng疾别名粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积Ⅲ型,粘多糖Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾代码ICD:E76.2疾分类风湿免疫科疾概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 甲减性心肌病

    ...物营养障碍。由于毛细血管通透性增加及组织中嗜水性多糖蛋白堆积,造成浆膜腔积液,如胸膜腔积液、腹水、心包积液及全身液性水肿。由于心肌及其间质发生液性水肿,心肌许多酶活性受到抑制,心肌对儿茶酚胺...

    词条疾病;心血管内科;心肌病
  • 甲状腺功能减退性心肌症

    ...物营养障碍。由于毛细血管通透性增加及组织中嗜水性多糖蛋白堆积,造成浆膜腔积液,如胸膜腔积液、腹水、心包积液及全身液性水肿。由于心肌及其间质发生液性水肿,心肌许多酶活性受到抑制,心肌对儿茶酚胺...

    词条疾病;心血管内科;心肌病
  • 甲状腺机能减退性心肌病

    ...物营养障碍。由于毛细血管通透性增加及组织中嗜水性多糖蛋白堆积,造成浆膜腔积液,如胸膜腔积液、腹水、心包积液及全身液性水肿。由于心肌及其间质发生液性水肿,心肌许多酶活性受到抑制,心肌对儿茶酚胺...

    词条疾病;心血管内科;心肌病

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