...基质内，为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分。黏多糖贮积症发病后，软骨、肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜、肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀，其内充以黏多糖颗粒。肝、脾、肾、...
词条疾病；风湿免疫科...x-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2～3岁发病，轻型病例发病年龄较大。重型多在2...
词条疾病；风湿免疫科...北京协和医院检查，才得到确诊，这是一种罕见的病——黏多糖贮积症。这个病可以治愈，只是药物要从日本或美国引进，治疗时间为3年，每年的药费高达120万元。12月7日，两个家庭带着孩子到昆明市办理了残疾证，但高昂的...
健康行业资讯；健康快讯...合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼...
词条疾病；风湿免疫科...现，从大豆中提取的名为染料木黄酮的物质，可帮助治疗黏多糖贮积症。 黏多糖贮积症是一种遗传疾病，新生儿由于基因存在缺陷而减少相应的酶，导致糖分无法分解而在大脑中堆积，最终使神经功能受损，出现痴呆、行为...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究...现，从大豆中提取的名为染料木黄酮的物质，可帮助治疗黏多糖贮积症。黏多糖贮积症是一种遗传疾病，新生儿由于基因存在缺陷而减少相应的酶，导致糖分无法分解而在大脑中堆积，最终使神经功能受损，出现痴呆、行为异常...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...PKU宝宝”(苯丙酮尿症)、血友病、戈谢氏病、“黏宝宝”(黏多糖贮积症)、青年帕金森等疾病，是较为常见的罕见病病种。此外，结节性硬化症、重症肌无力、进行性肌营养不良、“巨人症”(肢端肥大症)等，也是病友数量相对较...
健康行业资讯；健康快讯...3Vimizim：elosulfasealfa注射剂Elosulfasealfa是FDA批准的首个IVA型黏多糖贮积症药物，患者由于缺乏N-acetylgalactosamine-6-sulfatase，不能有效地水解黏多糖，黏多糖蓄积而导致细胞、组织、器官损伤，elosulfasealfa作为酶替代疗法治疗该症。一...
医药产业药品天地；药界风云；新药...苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。疾病描述岩藻糖苷贮积症...
词条疾病；风湿免疫科...性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。两性均可发病，男稍多于女。4～5岁时发病，一般在10岁左右出现明...
词条疾病；风湿免疫科