...病理分析进一步鉴别诊断。结果26例尿素循环障碍患儿中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症15例，瓜氨酸血症Ⅰ型5例，瓜氨酸血症Ⅱ型3例，精氨酸血症3例。26例中3例为新生儿期发病，13例为婴儿期发病，7例于1～3岁发病，3例为6～13...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...由CO2和氨合成尿素。若在反应体系中加入少量的精氨酸、鸟氨酸或瓜氨酸可加速尿素的合成，而这种氨基酸的含量并不减少。为此，Krebs等人提出了鸟氨酸循环(ornithinecyclc)学说。其后由Ratner和Cohen详细论述了其各步反应。鸟氨酸...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...非综合征性耳聋Non-SyndromicDeafness84Noonan综合征NoonanSyndrome85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症（脆骨病）OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病（青年型、早发型）ParkinsonDisease(Young-onset,Early-o...
词条词条；罕见病...基因转移 基因治疗适合于治疗一些单基因遗传疾病。鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺乏症和苯丙酮酸尿症（PKU）是另外两类Ad介导的基因转移方法病例。OTC缺乏症是一种伴X染色体的氨基酸缺乏疾病，能影响尿素的生物合成而...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...高。 在肝癌组织中与尿素合成有关的肝组织特异酶－鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OCT）、氨甲酰磷酸合成酶I（CPSI）、精氨酸酶等的活性降低；与核酸合成有关的天冬氨酸氨甲酰基转移酶（ATC），与细胞增殖及多巴胺合成有关的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...张血管的化合物()A.精氨酸B.天冬氨酸C.组氨酸D.谷氨酰胺E.鸟氨酸3.转氨酶的辅酶含有下列哪种维生素()A.VitBlB.VitB2C.VitPPD.VitB6E.VitBl214.四氢叶酸不是下列哪种基团或化合物的载体()A.一CHOB.CO2C.一CH=D.一CH3E.一CH=NH15.苯丙酮酸尿症患者,...
参考资料医源资料库；医源习题集；生物化学...非综合征性耳聋Non-SyndromicDeafness84Noonan综合征NoonanSyndrome85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症（脆骨病）OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病（青年型、早发型）ParkinsonDisease(Young-onset,Early-o...
词条词条；罕见病...定到18个月后活检证实移植的肝细胞仍保持活性。4例患有鸟氨酸缺陷症儿童分多次分别输入总量达10亿、40亿及19亿的肝细胞，其中2例移植后血氨保持正常至11天时行肝脏移植术；另1例移植后进蛋白质饮食血氨仍保持正常水平，7...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2007年第7卷第8期