概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...：phenylketonuria概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PK...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...并West综合征(Westsyndrome，WS)的发生率及临床特征，明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS，男41例，女21例。PKU的诊断年龄为4个月～7岁。血苯丙氨酸浓度为20～38.5mg/dl。除８例患者在开始...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第8期...学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014年，52（6）:420-425]、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范（2010版）》[中国儿童保...
词条临床路径；2016年版临床路径...7；亚氨基甘氨酸尿症5；组氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。发病机制：引起氨基酸代...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...体缺陷，不能正常代谢食物中含量最多的一种氨基酸－－苯丙氨酸，如果诊断和治疗不及时，常常会使患儿出现智力障碍。而治疗方法一般是禁止患儿摄入蛋白质，这不仅会导致营养不良，也给他们的生活带来终身不便。佛罗里...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...7；亚氨基甘氨酸尿症5；组氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。发病机制：引起氨基酸代...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...7；亚氨基甘氨酸尿症5；组氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。发病机制：引起氨基酸代...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨酸、天门冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸；如Hartnup病。(5)β-氨基酸：牛磺酸、β-丙氨酸、β-异丁酸。此处主要描述单组氨基酸转运系统缺陷所...
词条疾病；肾脏内科