...体或躯干组织萎缩，表现一侧皮肤变薄，皮下脂肪减少及骨骼变小等。局限于一侧头面部的萎缩称为面侧萎缩症。本病的病因不清，病理上首先累及结缔组织，特别是皮下脂肪组织，随病情发展逐渐累及皮肤、皮脂腺和毛发，严...
词条疾病；神经内科...病变在手背、足背最明显，掌跖比正常瘦削，d某些患者骨骼的异常改变类似匐行性穿通性弹力纤维病，e指（趾）甲可萎缩或增厚，f患者体格发育及智力均正常。疾病描述：是一种少见的真皮及皮下组织发育缺陷。皮肤表现早老...
词条疾病；皮肤性病科...国内自1955年以后也有报道。症状体征本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨...
词条疾病；风湿免疫科...构可抑制基因转录。FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒体内膜，导致线粒体功能障碍而发病。重复扩增愈合多数，发病年龄愈早。病理生理：肉眼可见脊髓变细，胸段明显；镜下显示后索、脊髓...
词条疾病；神经内科...主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasi...
词条疾病...主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasi...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasi...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasi...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病...主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasi...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasi...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良