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  • 黏多糖贮积症Ⅵ型

    ...积病Ⅵ,粘多糖病Ⅵ,马-拉综合征,多发性营养不良侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 垂体性侏儒症

    ...ngzhūrúzhèng英文:pituitarydwarfism疾病别名生长激素缺乏性侏儒症,生长激素缺乏性侏儒,帕耳陶夫氏侏儒症,帕耳陶夫侏儒症,Paltauf@@@@sdwarfism,growthhormonedeficiencydwarfism,GHD疾病代码ICD:E23.6疾病分类内分泌科疾病概述生长激素(GH)是人体促...

    词条疾病;内分泌科
  • 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征

    ...碍,由于脱水有反复发热,可发生维生素D缺乏缺乏病及侏儒症。由于角膜、结膜的胱氨酸沉着而畏光,眼底周围色素脱失,可引起末梢视网膜病变。此外尚可表现为甲状腺功能低下、糖尿病、脾大、脑水肿、肌病等。肾小管功...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • Fanconi综合征

    ...碍,由于脱水有反复发热,可发生维生素D缺乏缺乏病及侏儒症。由于角膜、结膜的胱氨酸沉着而畏光,眼底周围色素脱失,可引起末梢视网膜病变。此外尚可表现为甲状腺功能低下、糖尿病、脾大、脑水肿、肌病等。肾小管功...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 多种肾小管功能障碍性疾病

    ...碍,由于脱水有反复发热,可发生维生素D缺乏缺乏病及侏儒症。由于角膜、结膜的胱氨酸沉着而畏光,眼底周围色素脱失,可引起末梢视网膜病变。此外尚可表现为甲状腺功能低下、糖尿病、脾大、脑水肿、肌病等。肾小管功...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 凡科尼综合征

    ...碍,由于脱水有反复发热,可发生维生素D缺乏缺乏病及侏儒症。由于角膜、结膜的胱氨酸沉着而畏光,眼底周围色素脱失,可引起末梢视网膜病变。此外尚可表现为甲状腺功能低下、糖尿病、脾大、脑水肿、肌病等。肾小管功...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 范科尼综合症

    ...碍,由于脱水有反复发热,可发生维生素D缺乏缺乏病及侏儒症。由于角膜、结膜的胱氨酸沉着而畏光,眼底周围色素脱失,可引起末梢视网膜病变。此外尚可表现为甲状腺功能低下、糖尿病、脾大、脑水肿、肌病等。肾小管功...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 范科尼综合征

    ...碍,由于脱水有反复发热,可发生维生素D缺乏缺乏病及侏儒症。由于角膜、结膜的胱氨酸沉着而畏光,眼底周围色素脱失,可引起末梢视网膜病变。此外尚可表现为甲状腺功能低下、糖尿病、脾大、脑水肿、肌病等。肾小管功...

    词条疾病
  • Fanconi-de Toni综合征

    ...碍,由于脱水有反复发热,可发生维生素D缺乏缺乏病及侏儒症。由于角膜、结膜的胱氨酸沉着而畏光,眼底周围色素脱失,可引起末梢视网膜病变。此外尚可表现为甲状腺功能低下、糖尿病、脾大、脑水肿、肌病等。肾小管功...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 联合免疫缺陷病

    ...扩张和共济失调表现。联合免疫缺陷症者,可能呈现短肢侏儒症。Chédiak-Higashi综合征患者有眼及皮肤白化症。选择性抗体缺陷综合征常见的感染是化脓症和呼吸道感染。其病原多为葡萄球菌、链球菌、流感杆菌等。细胞免疫缺...

    词条疾病;风湿免疫科

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