...Riley-Day氏综合征 又称家族性植物神经失调症，系一种先天性感觉异常综合征。 【病因和机理】 未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。 【临床表现】 特征为丰富多样...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...生命体征的改变。 （三）其他 眼球损伤、青光眼、先天性梅毒、癔病、木僵型精神分裂症，阿托品中毒等都可以出现Adie氏瞳孔，以病史和有无膝腱反射鉴别不难。 三、Apert氏综合征 又称，尖头并指（趾）畸形；并...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...脑颜面血管瘤病可以确定。图1 2讨论 颜面血管瘤综合征，又称脑三叉神经血管瘤，面部和软脑膜血管瘤病，Sturge病。确切病因不完全明了，一般认为系胚胎早期(4～8周时)原始血管发育异常所致。属于神经、皮肤及血管发...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2011年第8卷第6期...基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...管瘤病、软脑膜血管瘤病、Sturge-Weber综合征等［1］，是先天性颜面与脑混合性血管畸形，病变的主要特点为面部三叉神经分布区皮肤血管瘤和同侧软脑膜血管瘤［2］，临床较为少见。本文对经手术病理证实的5例脑颜面血管瘤病...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第5期...段，能够通过超声诊断技术诊断的有形态上的畸形占所有先天性异常胎儿的75%左右，18～22周是超声初步筛查胎儿畸形的重要时期，能够检出大多数的严重畸形[1]。超声检查可多次重复、动态观察胎儿的发育状况，及时发现异常...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2011年第8卷第5期...1178例产前超声诊断的胎儿畸形分类情况统计表3讨论胎儿先天性畸形种类繁多，而产前超声检查可诊断多种类型的胎儿畸形，从本组统计来看，所诊断的胎儿畸形几乎累及所有系统，如神经系统畸形、泌尿系统畸形、消化系统畸...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2009年第6卷第1期...形17例，漏诊1例。超声诊断符合率98%。其中无脑儿1例，先天性肺囊腺瘤样病变1例，脑积水8例，重度脑积水1例，脊膜膨出2例，腹裂1例，唇裂1例，肾积水6例，误诊1例，胎儿一侧上肢极为短小，检查时未能显示，故诊断为一侧上...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第3期先天性外展神经和面神经瘫痪综合征（Moebius氏综合症），又称先天性两侧面瘫、痛性运动不能综合征、第六及第七对颅神经先天性麻痹、第六及第七对颅神经核发育不良、眼肌面肌麻痹。首先由Moebius氏提出，该综合征的病因不...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；面瘫防治300问巨细胞病毒感染，分先天性感染和后天性感染，以前者多见。常引起全身多系统病理改变，而引起中枢神经系统损害的巨细胞病毒感染性脑病则相对少见，约占先天性感染活产新生儿的10%［1］。近年来，我院CT检查发现并经临床...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第6期