非典型苯丙酮酸尿症

褐黄病

...生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生...

词条疾病

褐黄症

...生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生...

词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

黄褐病

...生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生...

词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

加罗德综合征

...生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生...

词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

加罗德氏综合征

...生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生...

词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

苯丙酮尿症

...谢科代谢性疾病ICD号：E70.1流行病学：苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。北京大学医学院报告（1985）我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数...

词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病

苯酮尿症

...谢科代谢性疾病ICD号：E70.1流行病学：苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。北京大学医学院报告（1985）我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数...

词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病

苯丙氨酸羟化酶缺乏症

...谢科代谢性疾病ICD号：E70.1流行病学：苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。北京大学医学院报告（1985）我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数...

词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病

肾性氨基酸尿

...陷：赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸转运系统缺陷，如典型的胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸转运系统缺陷：天门冬氨酸、谷氨酸，如二羧基氨基酸尿症。(3)亚氨基氨基酸转运系统缺陷：甘氨酸、...

词条疾病；肾脏内科

苯丙酮酸尿

...inehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无...

词条疾病；儿科