拼音：běnbǐngtóngniàozhèng英文：phenylketonuria概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...ngsuānniào英文：phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于...
词条疾病；儿科...、肾功能异常及电解质紊乱，③遗传代谢性疾病：常见如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，表现为进行性加重的惊厥或癫痫发作，有异常代谢相关的特异特征，血、尿中代谢不全产物含量增高，④中毒：如杀鼠药、农药和中枢神经兴...
词条疾病；儿科...办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔201...
词条临床路径；2016年版临床路径...。（二）常染色体隐性遗传病l．常见病种：如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆...
词条法规文件...xysmalNocturnalHemoglobinuria89黑斑息肉综合征Peutz-JeghersSyndrome90苯丙酮尿症Phenylketonuria91POEMS综合征POEMSSyndrome92卟啉病Porphyria93Prader-Willi综合征Prader-WilliSyndrome94原发性联合免疫缺陷PrimaryCombinedImmuneDeficiency95原发性遗传性肌张力不全PrimaryH...
词条词条；罕见病...基酸尿又可分为肾前性和肾性。肾前性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和竞争性(如高脯氨酸血症等)，这两类不属于肾小管疾病。肾性氨基酸尿主要包括以下两类：1.单组氨基酸转运障碍主要为近端肾小管对某一组氨基酸的转运系...
词条疾病；肾脏内科...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...
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