拼音：běnbǐngtóngniàozhèng英文：phenylketonuria概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病【摘要】目的探讨苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）合并West综合征(Westsyndrome，WS)的发生率及临床特征，明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS，男41例，女21例。PKU的诊断年龄为4个月～7岁...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第8期“中国现在每年新增苯丙酮尿症2000例。如果每年新增2000个傻孩子站在你面前，10年后将是20000个，你的感受会怎样？”在“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”中期总结会上，上海市儿科医学研究所副所长顾学范的问话让所有人...
健康行业资讯；健康快讯...），但不能认为只有高度失律EEG才能确诊婴儿痉挛症，因苯丙酮尿症、晚期结核性脑膜脑炎也可出现高度失律EEG。本组其他形式痫样放电占11.6%，故诊断婴儿痉挛症需结合临床综合考虑。婴儿痉挛症的EEG所见变异较大，而且不同...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第7期...ngsuānniào英文：phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于...
词条疾病；儿科...常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。 常染色体隐性遗传的传递方式（图198）...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...、肾功能异常及电解质紊乱，③遗传代谢性疾病：常见如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，表现为进行性加重的惊厥或癫痫发作，有异常代谢相关的特异特征，血、尿中代谢不全产物含量增高，④中毒：如杀鼠药、农药和中枢神经兴...
词条疾病；儿科...办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔201...
词条临床路径；2016年版临床路径