...科杂志2005Vol.38No.10P.597-5998（北京）为了鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。研究者应用PCR、DNA直接测序明确突变位点，根据突变位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步确定该家...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...肤科杂志2006Vol.39No.2P.80-829（北京）为了鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的突变后，对患者的下一代开展产前诊断。研究者首先对患者和患者妻子进行COL7A1基因全部118个外显子的扩增和直接测序。然后...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息