...女性表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子（XaXa）时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因（XaY）就发病...
词条...谱系障碍ASD的儿童。隐性致病突变意味着，当基因上两个等位基因都发生突变才会致病。“在美国家庭中鉴定可遗传的致病突变并不理想，因为美国家庭的规模往往太小，”文章的资深作者Walsh说。这项研究中三个中东家庭的父...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...如下。 一、常染色体遗传 单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1．常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...群体中某一表型的适合度增高或降低，从而使表型相应的等位基因的频率也发生改变。 （1）选择压力的增强：即选择压力越大，选择系数越高，引起基因频率变化越快。对常染色体显性遗传病，杂合子患者（Aa）的适合度为...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础单基因性状是受一对等位基因控制的。等位基因是指一对染色体某一座位上所具有的不同形式的基因。遗传学用大写英文字母表示显性基因，如基因A；用小写英文字母代表隐性基因，如基因a。前者决定显性性状，后者决定隐性...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...不同的基因表达的影响不同。 一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multipeallelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 在完全显性中，显性基因中纯合子和杂...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...确定该家系的致病原因。结果发现该患者COL7A1基因的一条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变，而另一条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变，造成编码区阅读框架的移位，最终导致蛋白终止密码(PTC)的产生。隐性...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...高的有害后果。 由于近亲婚配，在子女得到一对相同等位基因概率称为近交系数（近婚系数）（inbreedingcoefficient）。 2．近亲系数的计算 （1）常染色体基因的近交系数：首先要说明和计算同胞兄妹间的近交系数。 ...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...隐性遗传病；(3)性连锁遗传病。[page]什么叫基因？什么叫等位基因？染色体上有许多按顺序排列的遗传物质叫做基因，遗传是由基因控制的，位于某对染色体的同一位点上的基因叫等位基因。什么叫显性遗传?什么叫隐性遗传?什...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病