镰刀型细胞贫血症

镰状细胞性肾病

...，异常血红蛋白分子聚合成聚合体，红细胞由圆盘状变成镰刀状。异常血红蛋白百分率愈高镰变愈严重。在某些诱因如细胞脱水和酸中毒时可使红细胞镰变加重。红细胞反复发生镰变，导致细胞膜的损害，细胞内钾离子及水漏出...

词条疾病；肾脏内科

基因突变

...红蛋白（HbA）中的β链第6位的谷氨酸变为缬氨酸，便成为镰刀型细胞贫血症的血红蛋白（Hbs），所对应的碱基变化是由GAA变成了GUA。用多种物理和化学因素对生物诱变，可产生大量的突变体，选择有利用价值的突变体加以培育，...

词条基因；生物学

血液学检查

...定而引起的改变相区别。4．镰形红细胞（sicklecell）形如镰刀状。这是由于红细胞内存在着异常血红蛋白S所致，在缺氧情况下尤易形成此尖红细胞。因此检查镰形红细胞需将血液制成湿片，然后加入还原剂如偏亚硫酸HbS病。5．...

词条化验及医学检查

分子标记

...断和遗传病连锁分析1980年，Bostein等成功的将PFLP技术用于镰刀型贫血症的诊断分析，开创了基因诊断的先河。PFLP是以孟德尔方式遗传，因此可以作为染色体上致病基因座位的遗传标志。目前，许多与相连锁的致病基因得以定位...

词条遗传学