【关键词】锁颅发育不全；畸形锁骨颅骨发育不全综合征是一种先天性骨发育畸形，是一种遗传性疾病，临床上较为罕见。我院最近收治1例锁骨颅骨及其他多处骨骼发育不良的病例，现报告如下。1病历摘要患者，男，34岁，已...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2009年第6卷第1期...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征)，系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓，前囟、额缝和矢状缝经久不闭合；双侧锁骨完全或大...
词条疾病；神经内科...梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性...
词条疾病；儿科第二节 神经病综合征（四）syndromesofnervousdiseases 四十五、Morvan氏综合征 目前已少用此名称，而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...（ghostteeth）［4］。1.3先天性缺牙（Congenitalabsence）1.3.1非综合征型先天牙缺失多数牙缺失是常染色体显性遗传病，是与定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突变有关；少数牙缺失［6］是常染色体显性遗传，定位于4p16.4上的homeobox基因...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期...经鞘源性肿瘤相关的症状。侵犯颈交感神经节可出现Horner综合征、虹膜异色症等，但这种肿瘤很少向椎间管内扩张。2.神经节母细胞瘤男女发病率相似。发生于较年轻的年龄组，约30%在2岁以内；50%见于3岁以内；70%～80%见于10岁以...
词条疾病；胸外科...者包括肢端肥大症和巨人症，后者包括垂体性侏儒及席汉综合征。 1．巨人症与肢端肥大症 本症系由垂体前叶嗜酸细胞腺瘤或增殖引起生长激素分泌过多所致。在骨骺未结合前发病，全身生长发育增速，形成巨人症（gigantis...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学影像学第二节 神经病综合征（二） 十四、Bristowe氏综合征 又称，胼胝体肿瘤综合征，为胼胝体肿瘤所特有症状。 【临床表现】 偏瘫和对侧锥体束征；特征性的精神症状往往早期出现，以无欲、嗜睡、记忆力障碍为主，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...EMS综合疾病代码ICD:G64疾病分类神经内科疾病概述Crow-Fucase综合征又称POEMS综合征。本病是以多发性周围神经病为主要临床表现的一种多系统受累疾病，在整个病程中几乎所有病例都合并骨髓瘤或髓外浆细胞瘤，或出现M蛋白或多克...
词条疾病；神经内科...多、减少、移位和消失可以引起多种畸形变异。如21-三体综合征表现为后牙反合和前牙开合的发病率较高。第4对染色体部分消失可出现唇、腭裂等。Salzmann指出,错合畸形与遗传有关,是由多基因造成的,环境因素能影响基因的表现...
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