...于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失，Phe在肝脏...
词条疾病；儿科...丙氨酸羟化酶缺乏或不足，使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损害患者的神经系统和影响体内色素代谢。检查名称：尿苯丙酸试验分类：...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...学检查：分类：血液生化检查、血清维生素测定原理：同酪氨酸辅基脱羧酶法测定原理。取材：血液试剂：（1）血清和血浆均可用，禁食过夜，清晨采血。采用血浆时，用EDTA、肝素或枸橼酸钠抗凝。其不干扰测定结果。（2）如...
词条维生素类药...酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（PAH），但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（PAH），但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（PAH），但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...体缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisateoxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物（尿黑酸）不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节...
词条疾病...体缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisateoxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物（尿黑酸）不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...体缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisateoxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物（尿黑酸）不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...为中性氨基酸，如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它们具有不同的等电点（PI），这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。氨基酸种...
词条生物学；氨基酸类药；药用辅料；增溶剂；冻干保护剂；营养学；蛋白质与氨基酸