酪氨酸转氨酶缺乏

苯丙酮酸尿

...于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失，Phe在肝脏...

词条疾病；儿科

30.2遗传病的营养治疗

...于缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而苯丙氨酸不能被利用转变为酪氨酸。生化改变的主要特点是苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症及酪氨酸不足。影响神经系统的发育与功能，引致智力障碍，癫痫样发作等症状。各种临床类型见表30-1。表30-1...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学

第七节　尿液氨基酸检查

...27.0脯氨酸－22.0丝氨酸543777.0牛磺酸970.01230.0色氨酸－125.0酪氨酸166.0167.0缬氨酸43.037.0　　由上表可见尿中氨基酸以甘、组、赖、丝氨酸及牛磺酸等为主。排泄量在年龄组上不较大差异，某些氨基酸儿童的排出量高于成人，可能由...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学

...为生酮氨基酸，赖氨酸、异亮氨酸、色氨酸、苯丙氨酸和酪氨酸为生糖兼生酮氨基酸，其余氨基酸均为生糖氨基酸。　　三、脱羧基作用　　部分氨基酸可在氨基酸脱羧酶(decarboxylose)催化下进行脱羧基作用(decarboxylation)，生成相...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学

尿苯丙酸试验

...丙氨酸羟化酶缺乏或不足，使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损害患者的神经系统和影响体内色素代谢。检查名称：尿苯丙酸试验分类：...

词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查

27.1营养性肝脏疾病的原因

...、酸中毒高蛋白饮食少食多餐二、蛋白质代谢异常先天性酪氨酸血症延胡索酸酶肝脾肿大、发育不良、黄疸、佝偻病、肝功异常、肾功能不良低苯丙氨酸、低酪氨酸膳食作者：

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学

维生素Ｂ6

...学检查：分类：血液生化检查、血清维生素测定原理：同酪氨酸辅基脱羧酶法测定原理。取材：血液试剂：（1）血清和血浆均可用，禁食过夜，清晨采血。采用血浆时，用EDTA、肝素或枸橼酸钠抗凝。其不干扰测定结果。（2）如...

词条维生素类药

...方式降解，则不会严重危害人体。如尿黑酸尿平患者，因酪氨酸代谢中间产物（尿黑酸）堆积，可大量由尿排出，对人体无影响。但如果中间产物具有毒性，则将会引起症状。　　半乳糖血症可作为实例，半乳糖血症（galactosemia...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

【摘要】目的探讨在早期对急性型酪氨酸血症患儿实施护理干预后对其康复及生活质量的影响。方法对1例急性型酪氨酸血症1型(肝肾型)患儿给予低酪氨酸、低苯丙氨酸、低甲硫氨酸饮食，3年内追踪随访并进行相应的护理干预。...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2010年第7卷第9期

第二节　个别氨基酸代谢

...、芳香族氨基酸的代谢　　芳香族氨基酸包括苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸，苯丙氨酸和酪氨酸结构相似，在体内苯丙氨酸可转变成酪氨酶，所以合并在一起讨论。　　(一)苯丙氨酸和酪氨酸　　1.苯丙氨酸在体内一般先转变为酪...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学