...现和性腺功能初现往往落后，这一点与单一性促性腺激素缺乏症患者不同，后者肾上腺功能初现往往在正常年龄发生。患者于13～16岁仍缺乏任何第二性征的发育，其特征为身材矮小、幼稚，从外观上估计其年龄较实际年龄要小...
词条疾病；内分泌科...差。病理生理大多数患者无明显原因可查，谓之特发性GH缺乏症(idiopathicgrowthhormonedeficiency，IGHD)。由于很多IGHD患儿有围生期病变史(如早产、难产、窒息等)，故IGHD(在有些文献中孤立性GH缺乏症也缩写为IGHD)的发生可能与围生期脑...
词条疾病；内分泌科...初现(adrenocorticalfunction)延迟，这一点与孤立性促性腺激素缺乏症患儿不同，后者的肾上腺皮质功能初现是如期发生的。没有第二性征发育的征象，血浆促性腺激素和性激素停留在青春期前儿童的水平。往往有青春期延迟家族史，...
词条疾病；内分泌科...生长激素不足而导致儿童生长发育障碍，身材矮小者称为生长激素缺乏症。引起垂体前叶分泌生长激素功能不足的常见病因有：①原发性：垂体功能障碍的②继发性：肿瘤、放射损伤、头部创伤、颅内感染等任何病变损伤垂体前...
词条疾病；儿科...，发病两周后治疗无效。3.无免疫球蛋白过敏或先天性IgA缺乏症等禁忌证者，急性期可用静脉注射IgG。成人按0.4g·kg-1·d-1）计算，连用5天。血浆置换和静脉IgG不必联合应用，联合应用并不增效。已经静脉注射免疫球蛋白的患者3...
词条法规文件...病，心脏病，肺病，血液病）/体重未变化内分泌原因（生长激素缺乏症，甲状腺功能减退，肾上腺糖皮质激素过量）频繁乳糜泻或炎症性肠病
词条疾病...。多激素缺乏型腺垂体功能减退症也称为联合性垂体激素缺乏症(combinedpituitaryhormonedeficiency，CPHD)，单激素缺乏型腺垂体功能减退症也称为孤立性垂体激素缺乏症。1.原发性腺垂体功能减退症(1)先天性：一些先天性发育畸形可引起...
词条疾病；内分泌科...ciency，21-OHD[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...退症；促性腺激素分泌低下性性腺功能减退症、单纯性LH缺乏症、肥胖生殖无能综合征（Forehlish综合征）等下丘脑-垂体性疾病；高泌乳素血症，皮质醇增多增多症，因3β-羟类固醇脱氢酶、17-羟化酶等酶的缺乏所致的先天性肾上...
词条化验及医学检查；药品；激素类测定；性腺激素测定...查诊断：雷凡斯坦综合征的临床表现与类固醇5α-还原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之处，特别是青春期前患者。在出生的第1年和青春期后血浆MIF水平升高是雄激素抵抗综合征。生殖器皮肤活检成纤维细胞培养可以评价雄激素...
词条疾病；内分泌科