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  • 遗传性痉挛性截瘫

    ...以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万～10/10万。本病多数10...

    词条疾病；神经内科
  • 小脑扁桃体下疝畸形

    ...：Arnold-chiarimalformation疾病别名Arnold-Chiari畸形,Arnold-Chiari综合征疾病代码ICD：Q04.8疾病分类神经内科疾病概述小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常。是胚胎发育异常使延髓下段、四脑...

    词条疾病；神经内科
  • 复杂性先天性脑发育畸形1例

    ...接近闭合(图1～3)。诊断：复杂性脑发育畸形(1)Dandy-Walker综合征(非典型);(2)脑小畸形;(3)考虑胼胝体缺如;(4)脑穿通不能排除。　　2讨论　　先天性颅脑发育畸形多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约占全身畸形的10%，是由胚胎期神经...

    参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2009年第6卷第11期
  • 遗传性神经性肌萎缩

    ...的发病率低（约为CMT1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 遗传性运动感觉神经病

    ...的发病率低（约为CMT1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 腓骨肌萎缩症

    ...的发病率低（约为CMT1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Charcot-Marie-Tooth病

    ...的发病率低（约为CMT1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Louis-Bar氏综合征

    ...MRI。（三）多发性硬化（multipleSclerosis）　参阅Lhermitte氏综合征。（四）小脑肿瘤（cerebellartumor）　主要表现为患侧肢体协调动作障碍、语音不清、眼球震颤。肌张力明显减低，腿反射迟钝或消失，或有步态不稳，逐渐发展为行...

    参考资料求医问药；疾病大全；头部
  • Louis-Bar氏综合征

    ...T、MRI。（三）多发性硬化（multipleSclerosis）参阅Lhermitte氏综合征。（四）小脑肿瘤（cerebellartumor）主要表现为患侧肢体协调动作障碍、语音不清、眼球震颤。肌张力明显减低，腿反射迟钝或消失，或有步态不稳，逐渐发展为行走...

    词条疾病
  • 18-三体综合征合并Dandy-walker综合征1例报告

    ...胼胝体膝部见低密度影，双侧脑室扩张。CT诊断:Dandy-walker综合征合并脑积水，胼胝体变性。超声心动:肺动脉瓣反光强，脑室间隔十字交叉处缺如，考虑心内膜垫缺损。入院诊断:（1）新生儿窒息;（2）新生儿吸入性肺炎;（3）足...

    参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期

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