...病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代...
词条法规文件...病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代...
健康行业资讯；医疗动态...关村自主创新成果的转化等方面起到了示范全国的作用。遗传是致聋主因《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告称，我国现有残疾...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检...
词条词条；化验及医学检查；产前筛查；出生缺陷；染色体疾病...指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例：定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。计...
词条词条；法规文件；医疗机构管理；2023年版医疗质量控制指标；医疗质量控制指标□记者王艳辉记者从日前市卫生局发布的《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中获悉，本市现开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡...
健康行业资讯；健康快讯...士贺林教授建议，上海应率先建立大规模高水平的新生儿遗传病筛查诊断中心，并可在一两个区进行试点。如果出生缺陷发生率每降低1％，每年可为国家节省约60亿元。 在我国现有8000余万残疾人中，有70％是出生缺陷所致。...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...来自洛克菲勒大学的研究人员证实，相比于采用特殊培育遗传工程小鼠的传统方法有可能要花费数十年时间，一项利用RNA干扰（RNAinterference）的新技术在数月内发现了导致表皮肿瘤生长的基因。研究人员在发表于8月14日《自然》...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育，避免高龄妊娠。唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。：（一）唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂...
词条词条；健康日；染色体疾病；出生缺陷...（记者李浩鸣、成舸实习生周婕）记者在中信湘雅生殖与遗传专科医院采访中得知，近一年内，世界上首批采用大规模平行测序技术进行胚胎植入前遗传学诊断与筛查（PGD/PGS）的试管婴儿在该院相继诞生，共有15对夫妇生育了17...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组