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  • 遗传易感性

    拼音:yíchuányìgǎnxìng英文:geneticpredisposition;hereditarysusceptibility遗传易感性是指由于遗传因素的影响、或由于某种遗传缺陷、使其后代的生理代谢具有容易发生某些疾病的特性。除遗传性疾病外,已证实动物一些常发病包括传染...

    词条遗传病
  • 基因检测

    ...产品,目前已经在欧美广泛应用于患病风险预警、围产期遗传病筛查、人工受精胚胎筛选、临床诊断、以及法医学身份确认等多个方面。而后者虽然可以获得被检测者的全部遗传信息,但检测费用目前仍然非常昂贵(2007年的价...

    词条生物学;生物医学;遗传学
  • 老年人帕金森病

    ...难以实施。重点为二级、叁级预防。在二级预防中,根据遗传病因采取干扰措施。PD病人亲属,尤其是一级亲属为易患人群,重点为早期发现,早期诊断,早期治疗。病人在发病前往往已有相当长时间的症状前时期,即亚临床状...

    词条疾病;老年病科
  • 遣传病

    ...常可分为三大类,即染色体病(chromosomaldisease)、单基因遗传病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。出生时即存在的人体形态或结构上的异常,...

    词条疾病
  • 遣传性疾病

    ...常可分为三大类,即染色体病(chromosomaldisease)、单基因遗传病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。出生时即存在的人体形态或结构上的异常,...

    词条疾病
  • 吞噬功能缺陷病

    ...igashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常为特点。其预后不良,多数在儿童期死亡。症状体征1.慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD),...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 青年人中的成年发病型糖尿病

    ...。疾病病因随着生物学、遗传学的进展、现已证实MODY的遗传病因和单基因突变,但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.LBell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了长达30...

    词条疾病;内分泌科
  • 遗传性神经性肌萎缩

    ...贝时(有1个拷贝的基因片段缺失),临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病,又称Refsum病,是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器,存在于除成熟红细胞以外的所有细胞内,其基质内存在4...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 遗传性运动感觉神经病

    ...贝时(有1个拷贝的基因片段缺失),临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病,又称Refsum病,是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器,存在于除成熟红细胞以外的所有细胞内,其基质内存在4...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 腓骨肌萎缩症

    ...贝时(有1个拷贝的基因片段缺失),临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病,又称Refsum病,是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器,存在于除成熟红细胞以外的所有细胞内,其基质内存在4...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病

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