...传性疾病（hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（verticaltransmission）的特征。　　上述定义强调了遗传学...

第二十五章　遗传咨询　　遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。　　遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基...

...常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，...

30.2遗传病的营养治疗　　已发现的遗传病已有三千多种，而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。　　30.2....

...的病因是否由于基因突变引起的，确定乳腺癌病人是否是遗传病，对乳腺癌致病基因携带者家族成员进行基因检测，可以明确家族其他成员中致病基因的携带情况，并能够在发病前对乳腺癌提前发现。　　基因决定是否可能猝死...

...感综合征75complexgeneticdisease完全显性49componetanalysis复杂性遗传病84concordance疾病组分分析6condensation一致率，同病率5conditionalprobability凝缩，固缩10congenital条件概率147pancytopenia先天性　disease先天性全血细胞减少症119anomaly先天性疾病8...

...患大肠癌危险度的意义多数学者认为大肠癌属于多基因的遗传病，其发生主要同环境因素和遗传因素相关，散发性大肠癌和遗传相关大肠癌的区别，主要是环境和遗传的作用大小不同，在遗传性大肠癌中，遗传因素的影响力度要...

...例论述。这样可培养学生分析和解决实际问题的能力，在遗传病的防治工作中发挥更大的作用。　　全书共分遗传与疾病、遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、单基因病、多基因病、染色体病、分子病、群体遗...

...患者的智力水平。　　2.全面了解病史:双亲家族中是否有遗传病，代谢缺陷患者，近亲婚配，多胎生育史，母孕期情况，患者出生时情况，生长发育过程中是否有落后的迹象。　　3.躯体检查:有无畸形和神经系统症状。实验室检...

...异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是心脏和肌肉（见表3-5）。表3-5各糖原贮积病及其临床体征分型酶的缺陷受累器官临床表现Ⅰ（von-Gierke病）葡萄糖-6-磷酸...