...传性疾病（hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（verticaltransmission）的特征。 上述定义强调了遗传学...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础第二十五章 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...患大肠癌危险度的意义多数学者认为大肠癌属于多基因的遗传病，其发生主要同环境因素和遗传因素相关，散发性大肠癌和遗传相关大肠癌的区别，主要是环境和遗传的作用大小不同，在遗传性大肠癌中，遗传因素的影响力度要...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2007年第4卷第8期...患者的智力水平。 2.全面了解病史:双亲家族中是否有遗传病，代谢缺陷患者，近亲婚配，多胎生育史，母孕期情况，患者出生时情况，生长发育过程中是否有落后的迹象。 3.躯体检查:有无畸形和神经系统症状。实验室检...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...传性错构瘤，又称（peutz-jepher’s，P-J）综合征。为显性遗传病，30%有家族史。色素沉着多分布在口腔黏膜、鼻孔、眼周、双手、脚底，少数在会阴部。胃肠道有多发息肉，其临床表现为反复发作的阵发性腹部绞痛，伴恶心、呕...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2005年第2卷第19期...肾发育不良。 (4)肾盂积水和肾盂扩张属于泌尿道扩张性疾病。有学者认为妊娠中晚期胎儿肾盂分离值大于15mm可诊断肾积水［2］。本文12例肾积水的胎儿，其扩张程度均大于16mm，重度肾积水者，肾盂肾盏均扩张，液性暗区呈...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第6期...分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因，我国南方发病率...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...检测应用领域在逐步扩大，比如感染性疾病诊断、产前与遗传病、肿瘤早期诊断、药物基因组学。“尤其是药物基因组学方面，基因检测将大有用武之地。”郑磊表示，例如目前的一些肿瘤化疗药是没有选择性地杀死所有细胞，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...患者，每年新增的听力障碍儿童超过6万。据来自美国的遗传病学专家Mckusick教授统计，目前已经知道的遗传性疾病有4000多种，包括地中海贫血、先天愚型、耳聋等。对于这些遗传性疾病，通过检查遗传基因状况，就可以明确发...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...-Danlos综合症、Tuner综合征，这些遗传性疾病均为常染色体遗传病，有家族性，患者常在年轻时发病。病因4、先天性主动脉畸形最常见的是先天性主动脉瓣二瓣化畸形、狭窄和主动脉缩窄。主动脉缩窄患者夹层发生率是正常人的8...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关