...传性疾病（hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（verticaltransmission）的特征。 上述定义强调了遗传学...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...
词条疾病；儿科第二十五章 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...分型也有帮助。1.胱氨酸尿症诊断依据如下：(1)家族遗传性疾病史。(2)有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿，尿路梗阻和(或)尿路感染。(3)尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。(4)KUB平片见双侧尿路多发...
词条疾病；肾脏内科...患大肠癌危险度的意义多数学者认为大肠癌属于多基因的遗传病，其发生主要同环境因素和遗传因素相关，散发性大肠癌和遗传相关大肠癌的区别，主要是环境和遗传的作用大小不同，在遗传性大肠癌中，遗传因素的影响力度要...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2007年第4卷第8期...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...病以及组织学狄氏膜层充分发育等，提示本综合征是获得性疾病。早期提出过下列一些原因包括：虹膜基质炎症、血管异常和缺血、角膜内皮增殖性变性、进行性角膜内皮瘤病、神经嵴细胞分化异常等。在ICE综合征患者角膜标本...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...病以及组织学狄氏膜层充分发育等，提示本综合征是获得性疾病。早期提出过下列一些原因包括：虹膜基质炎症、血管异常和缺血、角膜内皮增殖性变性、进行性角膜内皮瘤病、神经嵴细胞分化异常等。在ICE综合征患者角膜标本...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...病以及组织学狄氏膜层充分发育等，提示本综合征是获得性疾病。早期提出过下列一些原因包括：虹膜基质炎症、血管异常和缺血、角膜内皮增殖性变性、进行性角膜内皮瘤病、神经嵴细胞分化异常等。在ICE综合征患者角膜标本...
词条疾病...结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病