...因报道病例较少，存活时间难以肯定。预防：1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...
词条疾病；风湿免疫科...新品种；在医学上制备基因探针，进行基因诊断，对一些遗传病进行基因治疗。
词条分类词条分类；基因...到学龄期甚至成人。甘露糖苷贮积症的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...到学龄期甚至成人。甘露糖苷贮积症的预防：一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...性的白化。人类白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞...
词条分类词条分类；白化病口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现(pdf)口腔遗传病常为单基因疾病、多基因病，根据其临床表现可分为：牙齿、牙龈及牙周组织、牙齿和皮肤或骨组织、黏膜及其他组织的遗传病。1牙齿的遗传性疾病1.1釉质结构异常（Enamelstr...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期...2.33%），共31种疾病（60.78%），位列前6位中5位均为多基因遗传病:原发性癫痫、智力低下、先天性心脏病、双眼视力障碍（高度近视）、睾丸下降不全（隐睾）或发育不良、第6位为单基因常染色体隐性遗传病（AR）先天性聋哑。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第16期...要切实加强对技术人员基本知识和技能的培训，重点培训遗传病及其预防、出生缺陷及其预防、优生咨询、生殖健康保健、孕期保健、出生缺陷诊断的实验室技术。通过培训，使各级技术人员了解和掌握出生缺陷干预相关知识和...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第8期...要切实加强对技术人员基本知识和技能的培训，重点培训遗传病及其预防、出生缺陷及其预防、优生咨询、生殖健康保健、孕期保健、出生缺陷诊断的实验室技术。通过培训，使各级技术人员了解和掌握出生缺陷干预相关知识和...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第8期...基本特征第二节染色体畸变第三节染色体病第五章单基因遗传病第一节常染色体显性遗传病的遗传第二节常染色体隐性遗传病的遗传第三节X连琐显性遗传疾病的遗传第四节X连琐隐性遗传病的遗传第五节影响单基因遗传病分析的...
参考资料医源资料库；医源书店；医药卫生教材