...geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型人类朊病毒病（geneticorfamilialhumanpriondisease）是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特劳斯综合征、致死性家族型失眠症。发...
词条朊毒体病；朊毒体感染；疾病...。标准正文：克-雅病诊断1范围：本标准规定了克-雅病和遗传或家族型人类朊病毒病（包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特劳斯综合征、致死性家族型失眠症）的诊断原则、诊断依据、诊断分类和鉴别诊断。本标准适用于...
词条词条；中华人民共和国卫生行业标准；诊断标准；卫生标准...家族型克-雅病（geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease）是一类遗传或家族型人类朊病毒病，为显性特征遗传性疾病。当人类朊蛋白基因出现特定位点的点突变，以及出现特定的八肽重复插入或缺失时，引起此类疾病。此类患者的临床...
词条朊毒体病；朊毒体感染；感染内科；神经内科；疾病...7克-雅病诊断]致死性家族型失眠症（fatalfamilialinsomnia）是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子，第178位氨基酸由天冬氨酸（D）突变成天冬酰胺（N）时，此类患者出现严重的睡眠...
词条朊毒体病；朊毒体感染；感染内科；神经内科...特曼-施特劳斯综合征（Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndrome）是遗传或家族型人类朊病毒病的一种，此类患者的朊蛋白编码基因出现特定的点突变及八肽插入，在临床表现和病理特征上与遗传或家族型克-雅病明显不同，临床表现为渐...
词条朊毒体病；朊毒体感染；感染内科；神经内科；疾病