...、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。（4）新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。【用法用量】皮下注射、肌内或静脉注射，1次50mg～100mg，1日1次。用于环丝氨酸中毒的解毒时，每日300mg或300mg以上。用于异烟肼中毒解毒时，...
药品说明书药品说明书...②治疗，一日50～200mg，共3周，然后一日25～100mg。（5）遗传性铁粒幼细胞贫血：一日200～600mg，共1～2月，然后一日30～50mg，终生应用。（6）酒精中毒：一日50mg。2．儿童（1）维生素B6依赖综合征：婴儿维持量，一日2～10mg，终...
药品说明书药品说明书...基因突变若引起相应的酶的变化就导致代谢的改变，发生遗传性代谢疾病。新陈代谢的物质基础就是各种营养素，故遗传性代谢疾病的本质是营养素的代谢紊乱。例如，精氨（基）琥珀酸尿症（argininosuccinicaciduria）是一种常染色...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。【用法用量】皮下注射、肌内或静脉注射，1次50mg～100mg，1日1次。用于环丝氨酸中毒的解毒时，每日300mg或300mg以上。用于异烟肼中毒解毒时，...
药品说明书药品说明书；维生素、微量元素与营养药...应是可逆的。 痛风患者体内可能部分缺乏这种酶，患遗传性代谢缺陷病者-自毁容貌综合征（LeschNyhan二氏综合征）的病人，体内完全缺乏此酶，可出现严重的智力低下与自我残毁等症状，还产生大量尿酸并引起结石。①谷氨...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...大多数致病基因的定位成为可能，推动基因诊断技术成为遗传性疾病或遗传相关疾病的最直接、最准确的诊断手段。基因诊断经过十多年的发展，现已广泛应用于感染性疾病、肿瘤、遗传性疾病等的诊断和预后判断。1.2基因诊断...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2008年第12卷第1期...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病