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  • 免疫缺陷病

    ...乏症5岁~成人男,女可有家族性化浓菌感染,常3种Ig降低8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期儿男,女常染色体隐性遗传巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效9.Ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男,女可有家族性细...

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  • 羊水检查

    ...血友病,原发性低丙种球蛋白血症,自毁容貌综合征,肌营养不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型,糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者,携带者,父亲正常,则男胎一半正常,一半工半为患者;女胎一半正常,...

    词条分类词条分类;化验及医学检查;羊水检查
  • 肾小管酸中毒

    ...有高钙尿。Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病,如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征,多发性髓瘤,维生素D缺乏症,慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进。它也可发生于肾...

    词条分类词条分类;肾小管酸中毒
  • 肿瘤

    ...的内在因素可分为以下几方面;遗传因素人类肿瘤是否有遗传性,以及遗传因素在人类肿瘤的发生上究竟起多大的作用?这是人们普遍关注并不断深入研究的课题。根据一些高癌家族系谱的分析,有以下几种不同情况:(1)呈常...

    词条分类词条分类;肿瘤
  • 精神分裂症

    ...生于成人脑功能障碍相符合,包括代谢性或感染性脑病(遗传性或散发性的)及退行性疾病。从上述假说到病理性神经发育研究,精神分裂症的概念走过了重大的历史变迁。原因在于,出现了皮质发育不良可重复的证据,建立了...

    词条分类词条分类;心境障碍(情感性障碍);精神分裂症及其他原发性精神病性障碍;精神障碍;疾病;精神分裂症
  • 原发性肝癌

    ...确诊。流行病学史:询问患者有关肝癌的相关危险因素及遗传性肝病家族史。95%的肝癌患者具有HBV感染的背景,10%有HCV感染背景,还有部分患者HBV和HCV重叠感染。临床表现:原发性肝癌的症状体征随病灶位置及大小、是否伴发肝...

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