...京大学第一医院丁洁教授领导的课题组,对Alport综合征(遗传性进行性肾炎,简称AS)开展了从临床到基因诊断的系列研究,为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点,深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制...
参考资料行业资讯;临床快报;肾脏相关...合症的致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30339遗传性进行性肾炎可作基因诊断http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=19823遗传性进行性肾炎(Alport症候群)是一种自童年时就显现的遗传性肾脏疾病,其临床特点为血尿、...
参考资料行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究为早期诊治遗传性进行性肾炎奠定基础北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组,对Alport综合征(遗传性进行性肾炎,AS)完成了从临床到基因诊断的系列研究,为进一步研究和确定中国人AS临床特征和基因突变特...
参考资料行业资讯;临床快报;肾脏相关...的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎。国内从1978年起始有报道。本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。家族性出血性...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...tzōnghézhèngAlport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。本病主要遗传方式是性连锁显性遗传,致病在因定位在X染色体长臂中段,故遗传与性别有关,母病传子也传女,父病传女不传子。多在10岁前发病,血...
词条疾病;遗传病...A4,定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性进行性肾炎,而有的却引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture综合征抗原的特异抗体去染本病GBM,结果能着色,提示该病胶原Ⅳ的变化与遗传性进...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...A4,定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性进行性肾炎,而有的却引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture综合征抗原的特异抗体去染本病GBM,结果能着色,提示该病胶原Ⅳ的变化与遗传性进...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...A4,定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性进行性肾炎,而有的却引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture综合征抗原的特异抗体去染本病GBM,结果能着色,提示该病胶原Ⅳ的变化与遗传性进...
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词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...A4,定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性进行性肾炎,而有的却引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture综合征抗原的特异抗体去染本病GBM,结果能着色,提示该病胶原Ⅳ的变化与遗传性进...
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