遗传性运动感觉神经病

...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

腓骨肌萎缩症

...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

遗传性神经性肌萎缩

...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

Charcot-Marie-Tooth病

...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

PNAS：建立腓骨肌萎缩症模式生物

...入果蝇体内。腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)亦称遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是神经系统最常见的遗传性周围神经疾病。全球每2500人就有一人患有此病。患者临床主要特征是四肢远端进行性的...

参考资料行业资讯；临床快报；骨科

肌肉、周围神经与皮肤病理检查对儿童神经肌肉病的诊断价值

...例肌肉活检未见异常。23例接受腓肠神经活检，9例诊断为遗传性运动感觉神经病，1例为异染性脑白质营养不良伴周围神经受累，11例为非特异性周围神经髓鞘或轴索病变，2例未见异常。8例接受皮肤活检，2例诊断为神经元蜡样质...

参考资料行业资讯；临床快报；小儿科

多发性神经病

...如异感染性脑白质营养不良、Krabbe病和Chorcot－Marie－Tooth遗传性运动感觉神经病1型和3型（CMT1和CMT3）。（3）神经元病：主要损害脊髓前角细胞或后根神经节细胞，如遗传性运动感觉神经病2型（CMT2）、维生素B6诱发神经病及某些...

词条疾病；神经系统疾病；多发性周围神经病；周围神经疾病；神经内科

伴有炎性改变的腓骨肌萎缩症二例病理报告

...006Vol.39No.4P.233-2356（杭州）为了报道2例经基因诊断明确的腓骨肌萎缩症患者的病理特点。研究者对2例经基因诊断明确为连接蛋白32(connexin32，Cx32)基因突变所致的腓骨肌萎缩症患者进行腓肠神经和腓肠肌活检，肌肉切片采用HE染色...

参考资料行业资讯；临床快报；骨科

腓骨肌萎缩症CMTX1型的间隙连接蛋白32基因突变检测

...杂志2005Vol.38No.11P.669-6728（北京）为了检测无基因重复的腓骨肌萎缩症患者间隙连接蛋白32(Cx32)基因的突变情况，研究者应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合混合样品池法和脱氧核糖核酸(DNA)序列测定对1个临床可疑的X连锁显性遗传的...

参考资料行业资讯；临床快报；骨科

慢性炎性脱髓鞘性周围神经病样表现的腓骨肌萎缩症二例

...亚急性病程的慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)样表现的腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理和电生理特点。研究者报道2例亚急性的CIDP样表现的CMT患者的临床、神经电生理及周围神经活检的病理特点。结果2例证实为17p12重复突变的CM...

参考资料行业资讯；临床快报；骨科

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